Спонтанна гіперплазія❗ Евеліна живе в групі ризику❗.

Несподіваний діагноз

У серпні 2025 року звичайний рутинний аналіз крові змінив хід повсякденного життя сімнадцятирічної Евеліни. Результати, які мали бути простою формальністю, виявили тривожно високий рівень тромбоцитів. Спочатку лікарі запідозрили тимчасове порушення, але наступні аналізи не залишили ілюзій. Було розпочато детальну гематологічну діагностику, що включала біопсію кісткового мозку та трепанобіопсію. 21 жовтня 2025 року було встановлено остаточний діагноз - спонтанна гіперплазія з мутацією гена CALR.

Хвороба, яку ви не бачите

Спонтанна гіперплазія - це захворювання кісткового мозку, при якому організм виробляє надмірну кількість тромбоцитів. Їх надлишок порушує природний баланс і підвищує ризик утворення тромбів, інсультів, інфарктів або кровотеч. Для Евеліни це означає необхідність жити під постійним медичним наглядом, регулярно проходити обстеження та фармакотерапію, спрямовану на утримання тромбоцитів у безпечному діапазоні.

Цей стан є хронічним і вимагає постійної пильності. З роками він може перерости в інші злоякісні захворювання кровотворної системи, такі як мієлофіброз, що призводить до рубцювання кісткового мозку, або перетворитися на гострий мієлоїдний лейкоз (ГМЛ). З часом список проблем зі здоров'ям Евеліни почав зростати.
До первинного діагнозу додався вторинний синдром фон Віллебранда, який порушує процес згортання крові та підвищує схильність до кровотеч, а також дистимія та періодичні депресивні розлади, що впливають на її настрій та повсякденне функціонування.

Лікування

Після встановлення діагнозу було розпочато терапію, яка спочатку давала надію на стабілізацію стану. Однак під час наступного обстеження в клініці "Кейп Хоуп" кількість тромбоцитів знову зросла, перевищивши 1 600 000/мкл, що призвело до екстреної госпіталізації. Подальші результати підтвердили, що, незважаючи на лікування, їх рівень залишався дуже високим - понад 1 300 000, тому лікарі вирішили змінити терапію і ввести гідроксисечовину, яка призначена для пригнічення проліферації тромбоцитів. Це супроводжується частими головними болями, нездужанням і необхідністю регулярних гематологічних обстежень, включаючи щотижневі аналізи крові та щомісячні візити до Кейп-Хоуп. У разі раптового погіршення показників необхідна негайна госпіталізація.

Повсякденне життя під контролем

Евеліна залишається під постійним гематологічним наглядом. Щотижня - нові результати, перевірки та візити до лікарні. Хвороба, хоч і невидима, змушує до постійної пильності та дисципліни. Від сімнадцятирічної дівчини вона вимагає зрілості, терпіння та наполегливості, щоб допомогти приборкати повсякденне життя, в якому домінує лікування. Щодня Евеліна живе з мамою та братом Яковом, який страждає на аутизм. Її мама виховує дітей сама, намагаючись забезпечити їм безпеку, стабільність і можливості для лікування. Хвороба Евеліни створила додаткове навантаження на сім'ю, для якої кожен день є випробуванням, оскільки вони намагаються збалансувати повсякденні обов'язки з доглядом, терапією та відвідуванням лікарень.

Мета збору коштів

Кошти, зібрані в рамках цього збору, будуть використані на придбання ліків, поїздки на регулярні гематологічні огляди, діагностичні дослідження та підтримку у повсякденному житті, пов'язаному з хронічним лікуванням. Будь-яка допомога дозволить Евеліні підтримувати безперервність лікування та відчуття безпеки.