Hyperplasie spontanée❗ Ewelina vit en danger❗.

Diagnostic inattendu

En août 2025, une banale prise de sang de routine a changé le cours de la vie quotidienne d'Ewelina, 17 ans. Les résultats, qui ne devaient être qu'une simple formalité, révèlent un taux de plaquettes alarmant. Les médecins ont d'abord soupçonné un trouble passager, mais les analyses ultérieures n'ont pas laissé d'illusions. Un diagnostic hématologique approfondi est entrepris, comprenant une biopsie de la moelle osseuse et une trépanobiopsie. Le 21 octobre 2025, le diagnostic final a été posé : hyperplasie spontanée avec mutation du gène CALR.

Une maladie invisible

L'hyperplasie spontanée est une maladie de la moelle osseuse dans laquelle l'organisme produit un nombre excessif de plaquettes. Leur excès perturbe l'équilibre naturel et augmente le risque de caillots sanguins, d'accidents vasculaires cérébraux, d'infarctus du myocarde ou d'hémorragies. Pour Ewelina, cela signifie qu'elle doit vivre sous surveillance médicale constante, subir des examens réguliers et suivre une pharmacothérapie visant à maintenir le nombre de plaquettes dans une fourchette sûre.

Cette maladie est chronique et nécessite une vigilance constante. Au fil des ans, elle peut évoluer vers d'autres hémopathies malignes comme la myélofibrose, qui entraîne une cicatrisation de la moelle osseuse, ou se transformer en leucémie myéloïde aiguë (LMA). Au fil du temps, la liste des problèmes de santé d'Ewelina a commencé à s'allonger.
Un syndrome de von Willebrand secondaire, qui perturbe le processus de coagulation et augmente la tendance aux saignements, ainsi qu'une dysthymie et des troubles dépressifs récurrents, affectant son humeur et son fonctionnement quotidien, sont venus s'ajouter au diagnostic principal.

Traitement

Après le diagnostic, un traitement a été mis en œuvre, qui a d'abord permis d'espérer une stabilisation. Cependant, lors d'un suivi ultérieur à Cape Hope, le nombre de plaquettes a de nouveau augmenté, dépassant 1 600 000/µl, ce qui a conduit à une admission d'urgence à l'hôpital. Les résultats ultérieurs ont confirmé que, malgré le traitement, leur taux restait très élevé - plus de 1 300 000 - et les médecins ont donc décidé de changer de thérapie et d'introduire l'hydroxyurée, qui a pour but d'inhiber la prolifération des plaquettes. Ce traitement s'accompagne de maux de tête fréquents, de malaises et de la nécessité d'effectuer des contrôles hématologiques réguliers, notamment des numérations sanguines hebdomadaires et des visites mensuelles à Cape Hope. En cas de détérioration soudaine des paramètres, une hospitalisation immédiate est nécessaire.

La vie quotidienne sous contrôle

Ewelina reste sous soins hématologiques constants. Chaque semaine apporte son lot de résultats, de contrôles et de visites à l'hôpital. La maladie, bien qu'invisible, oblige à une vigilance et une discipline de tous les instants. Pour une jeune fille de 17 ans, il faut de la maturité, de la patience et de la persévérance pour apprivoiser un quotidien dominé par les traitements. Au quotidien , Ewelina vit avec sa mère et son frère Jacob, qui fait partie du spectre autistique. Sa mère élève seule les enfants, en essayant de leur apporter sécurité, stabilité et possibilités de traitement. La maladie d'Ewelina a accru la pression sur la famille, pour qui chaque jour est un calvaire pour concilier les responsabilités quotidiennes avec les soins, la thérapie et les visites à l'hôpital.

Objectif de la collecte

Les fonds récoltés grâce à cette collecte serviront à l'achat de médicaments, aux déplacements pour les examens hématologiques réguliers, aux tests de diagnostic et à l'aide au fonctionnement quotidien lié au traitement chronique. Toute aide permettra à Ewelina de maintenir la continuité de son traitement et un sentiment de sécurité.