Мутація гена CTLA4, гемолітична анемія та стійка панцитопенія❗ДОПОМОЖІТЬ❗Лікування Патрика не відшкодовується.

Збільшений лімфатичний вузол

Мама першою помітила зміну. Збільшений лімфатичний вузол під пахвою п'ятирічного хлопчика не давав спокою.

Візит до педіатра та базові аналізи крові мали бути лише перевіркою, чи все в порядку. Результати дали інформацію, яка змінила подальший хід подій. Рівень тромбоцитів становив лише 50 тисяч, що було явним сигналом про необхідність термінової консультації гематолога.

З часом на тілі Патрика почали з'являтися численні синці та дрібні крововиливи, які не залишали сумнівів у необхідності ретельної діагностики в лікарні.

Місяці досліджень і все більше питань

Подальші дослідження приносили нову інформацію, але протягом тривалого часу не давали однозначної відповіді на питання, що насправді відбувається з організмом хлопчика.

Через тиждень Патрік був направлений до спеціалізованого центру у Вроцлаві, де розпочався тривалий діагностичний процес, що полягав у поступовому виключенні інших захворювань, які могли пояснити спостережувані симптоми.

Хлопчик пройшов численні аналізи крові, генетичну діагностику, обстеження за допомогою УЗД, РТГ та магнітного резонансу, а також взяття матеріалу для гістопатологічних досліджень та пункцію кісткового мозку.

Сім'я все частіше поверталася до Вроцлава, іноді кожні два тижні, а іноді й частіше, коли раптовий стан здоров'я Патрика вимагав негайної госпіталізації.

Лише після п'яти місяців інтенсивної діагностики з'явилася відповідь, на яку всі чекали.

Мутація гена CTLA4

Після консультацій з лікарями у Вроцлаві та Варшаві батьки Патрика дізналися, що випадки цієї мутації є надзвичайно рідкісними.
Один із лікарів підкреслив, що за багато років своєї професійної діяльності він зустрів лише близько десяти пацієнтів з таким діагнозом, і хвороба була виявлена у них на дуже різних стадіях.

Рідкість цієї мутації зумовлює необхідність індивідуального підходу до лікування та вимагає особливої уваги з боку лікарів.

Хвороба, записана в гені

Мутація гена CTLA4 належить до дуже рідкісних порушень імунної системи, які призводять до того, що імунна система не функціонує належним чином і замість захисту організму починає діяти непередбачувано.

У таких випадках лікування має бути підібране дуже точно, оскільки стандартні терапевтичні схеми часто виявляються недостатніми.
У випадку Патрика одним із симптомів захворювання є збільшення лімфатичних вузлів, які вимагають постійного медичного контролю та регулярних обстежень, щоб лікарі могли на bieżąчому рахунку спостерігати за перебігом захворювання та відповідно реагувати.

У грудні 2025 року Патрік також переніс операцію з видалення лімфатичних вузлів з правої пахви та слинної залози, щоб лікарі могли ще точніше оцінити перебіг захворювання та підібрати відповідну стратегію лікування.

Патрік має лише п'ять років

Ця хвороба, складна у своїй непередбачуваності та глибоко вкорінена в структурі одного гена, вразила дитину, для якої її існування ще не вкладається в дитяче розуміння світу.
Серйозність ситуації яскраво контрастує з його природною радістю, потребою гратися з однолітками, цікавістю до щоденних відкриттів і простим бажанням прожити дитинство так, як це роблять інші діти його віку.

Для батьків кожен момент ніжності, кожен обійм і кожна дитяча посмішка сьогодні мають подвійне значення. Вони є одночасно джерелом сили і нагадуванням про відповідальність, яка лежить на їхніх серцях. У такі моменти важко побудувати емоційний захист, оскільки любов батьків до хворої дитини не дозволяє зберегти дистанцію. Навпаки, вона змушує переживати все ще глибше.

Щоденна боротьба триває вже кілька років

З другого року життя Патрік також бореться з діабетом першого типу, який сам по собі вимагає постійної пильності та величезної дисципліни від усієї родини. Кожен день означає контроль рівня цукру, реагування на раптові падіння та підвищення глікемії, а також постійне планування дня таким чином, щоб хвороба не позбавила дитину можливості нормально функціонувати.
Тепер до цієї щоденної боротьби додався ще один діагноз, ще складніший і більш ускладнений.

В очікуванні рішення про лікування

Лікарі зараз готуються до консиліуму, на якому буде прийнято рішення про початок лікування препаратом абатацепт. Це терапія, яка застосовується при захворюваннях, пов'язаних з мутацією гена CTLA4, і дає надію на нормалізацію роботи імунної системи.

Проблема полягає в тому, що в разі цього захворювання препарат не входить до переліку відшкодовуваних ліків.

Для родини це означає необхідність нести дуже високі витрати на лікування, до яких додаються ще й часті поїздки до Вроцлава, спеціалізована медична допомога та подальші обстеження, необхідні для контролю перебігу хвороби.

Повсякденне життя між домом і лікарнею

Будинок Патрика знаходиться в невеликому містечку неподалік від Єленя-Гури, проте центром його лікування залишається Вроцлав. Кожен дзвінок із лікарні може означати необхідність негайного виїзду, проведення чергових обстежень або кількаденного перебування у відділенні.

Таке життя змусило родину до особливого розподілу ролей. Один з батьків працює, щоб забезпечити фінансову стабільність сім'ї, другий залишається в постійній готовності, щоб у будь-який момент змогти відвезти сина до лікарні та супроводжувати його на наступних етапах лікування.

Найважливішим сьогодні є лікування

Патріку лише п'ять років, і все життя попереду. Його батьки сьогодні просять про допомогу у фінансуванні лікування, яке може зупинити розвиток хвороби і дозволити їхньому синові рости в світі, де найважливішими будуть ігри, школа, друзі та звичайні дитячі мрії.