CTLA4-Genmutation, hämolytische Anämie und anhaltende Panzytopenie❗HELFEN SIE❗Die Behandlung von Patryk wird nicht erstattet.

Vergrößerter Lymphknoten

Es war die Mutter, die die Veränderung als Erste bemerkte. Der vergrößerte Lymphknoten unter dem Arm des fünfjährigen Jungen ließ ihr keine Ruhe.

Der Besuch beim Kinderarzt und die grundlegenden Blutuntersuchungen sollten lediglich dazu dienen, zu überprüfen, ob alles in Ordnung ist. Die Ergebnisse lieferten jedoch Informationen, die den weiteren Verlauf der Ereignisse veränderten. Die Thrombozytenzahl betrug nur 50.000, was ein deutliches Zeichen dafür war, dass eine dringende hämatologische Konsultation erforderlich war.

Mit der Zeit traten an Patryks Körper zahlreiche Blutergüsse und kleine Hautblutungen auf, die keinen Zweifel mehr daran ließen, dass eine gründliche Diagnose im Krankenhaus erforderlich war.

Monate der Forschung und immer mehr Fragen

Weitere Untersuchungen brachten neue Erkenntnisse, lieferten jedoch lange Zeit keine eindeutige Antwort auf die Frage, was tatsächlich mit dem Körper des Jungen geschah.

Nach einer Woche wurde Patryk in ein Spezialzentrum in Wrocław überwiesen, wo ein langwieriger Diagnoseprozess begann, bei dem nach und nach verschiedene Krankheiten ausgeschlossen wurden, die die beobachteten Symptome hätten erklären können.

Der Junge wurde zahlreichen Blutuntersuchungen, genetischen Diagnosen, bildgebenden Untersuchungen wie Ultraschall, Röntgen und Magnetresonanztomographie sowie Entnahmen von Material für histopathologische Untersuchungen und einer Knochenmarkpunktion unterzogen.

Die Familie kehrte immer häufiger nach Breslau zurück, manchmal alle zwei Wochen, manchmal sogar noch öfter, wenn Patryks Gesundheitszustand eine sofortige Einweisung in die Klinik erforderte.

Erst nach fünf Monaten intensiver Diagnostik kam die Antwort, auf die alle gewartet hatten.

CTLA4-Genmutation

Nach Konsultationen mit Ärzten sowohl in Breslau als auch in Warschau erfuhren Patryks Eltern, dass Fälle dieser Mutation äußerst selten sind.
Einer der Ärzte betonte, dass er in seiner langjährigen beruflichen Laufbahn nur etwa zehn Patienten mit dieser Diagnose behandelt habe , wobei die Krankheit bei ihnen in sehr unterschiedlichen Stadien festgestellt worden sei.

Die Seltenheit dieser Mutation macht eine sehr individuelle Behandlung erforderlich und erfordert besondere Aufmerksamkeit seitens der Ärzte.

Eine im Gen verankerte Krankheit

Die Mutation des CTLA4-Gens gehört zu den sehr seltenen Störungen des Immunsystems, die dazu führen, dass das Immunsystem nicht mehr richtig funktioniert und statt den Körper zu schützen, unvorhersehbar reagiert.

In solchen Fällen muss die Behandlung sehr präzise ausgewählt werden, da sich Standardtherapieschemata oft als unzureichend erweisen.
Bei Patryk ist eines der Symptome der Erkrankung eine Vergrößerung der Lymphknoten, die eine ständige ärztliche Kontrolle und regelmäßige Untersuchungen erfordern, damit die Ärzte den Verlauf der Erkrankung beobachten und entsprechend reagieren können.

Im Dezember 2025 unterzog sich Patryk außerdem einer Operation, bei der Lymphknoten aus seiner rechten Achselhöhle und seiner Speicheldrüse entnommen wurden, damit die Ärzte den Krankheitsverlauf noch genauer beurteilen und eine geeignete Behandlungsstrategie auswählen konnten.

Patryk ist erst fünf Jahre alt.

Diese Krankheit, die aufgrund ihrer Unvorhersehbarkeit schwierig ist und tief in der Struktur eines einzigen Gens verankert ist, hat ein Kind getroffen, für das ihre Existenz noch nicht in sein kindliches Weltverständnis passt.
Die Ernsthaftigkeit der Situation steht in deutlichem Kontrast zu seiner natürlichen Fröhlichkeit, seinem Bedürfnis, mit Gleichaltrigen zu spielen, seiner Neugier auf alltägliche Entdeckungen und seinem einfachen Wunsch, seine Kindheit so zu erleben, wie es andere Kinder in seinem Alter tun.

Für Eltern haben heute jeder Moment der Zärtlichkeit, jede Umarmung und jedes Lächeln ihres Kindes eine doppelte Bedeutung. Sie sind gleichzeitig eine Quelle der Kraft und eine Erinnerung an die Verantwortung, die auf ihren Herzen lastet. In solchen Momenten ist es schwierig, eine emotionale Schutzhülle aufzubauen, da die Liebe der Eltern zu ihrem kranken Kind es ihnen nicht erlaubt, Distanz zu wahren. Im Gegenteil, sie lässt einen alles noch intensiver erleben.

Der tägliche Kampf dauert schon seit mehreren Jahren an.

Seit seinem zweiten Lebensjahr kämpft Patryk auch mit Typ-1-Diabetes, was an sich schon ständige Wachsamkeit und enorme Disziplin von der ganzen Familie erfordert. Jeder Tag bedeutet, den Blutzuckerspiegel zu kontrollieren, auf plötzliche Abfälle und Anstiege der Blutzuckerwerte zu reagieren und den Tag ständig so zu planen, dass die Krankheit dem Kind nicht die Möglichkeit nimmt, normal zu funktionieren.
Zu diesem täglichen Kampf kam nun eine weitere Diagnose hinzu, die noch schwieriger und komplizierter ist.

Warten auf die Entscheidung über die Behandlung

Die Ärzte bereiten sich derzeit auf eine Konsultation vor, bei der über die Einleitung einer Behandlung mit Abatacept entschieden werden soll. Diese Therapie wird bei Erkrankungen eingesetzt, die mit einer Mutation des CTLA4-Gens zusammenhängen, und gibt Hoffnung auf eine Normalisierung der Fehlfunktion des Immunsystems.

Das Problem ist jedoch, dass dieses Medikament bei dieser Krankheit nicht auf der Erstattungsliste steht.

Für die Familie bedeutet dies sehr hohe Behandlungskosten, zu denen noch häufige Fahrten nach Breslau, fachärztliche Betreuung und weitere Untersuchungen hinzukommen, die zur Überwachung des Krankheitsverlaufs erforderlich sind.

Alltag zwischen Zuhause und Krankenhaus

Patryks Zuhause befindet sich in einem kleinen Ort in der Nähe von Jelenia Góra, doch das Zentrum seiner Behandlung bleibt Wrocław. Jeder Anruf aus dem Krankenhaus kann bedeuten, dass er sofort abreisen, weitere Untersuchungen durchführen lassen oder mehrere Tage auf der Station verbringen muss.

Dieses Leben hat in der Familie eine besondere Rollenverteilung erzwungen. Ein Elternteil arbeitet, um die finanzielle Stabilität des Haushalts zu gewährleisten, der andere ist ständig bereit, jederzeit mit seinem Sohn ins Krankenhaus zu fahren und ihn in den weiteren Phasen der Behandlung zu begleiten.

Das Wichtigste ist heute die Behandlung

Patryk ist erst fünf Jahre alt und hat sein ganzes Leben noch vor sich. Seine Eltern bitten heute um Unterstützung bei der Finanzierung einer Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit aufhalten und ihrem Sohn ermöglichen kann, in einer Welt aufzuwachsen, in der Spaß, Schule, Freundschaften und ganz normale Kinderträume im Vordergrund stehen.