Mutations du gène CTLA4, anémie hémolytique et pancytopénie persistante❗AIDEZ-NOUS❗Le traitement de Patryk n'est pas remboursé.

Ganglion lymphatique hypertrophié

C'est maman qui a remarqué le changement en premier. Le ganglion lymphatique enflé sous l'aisselle du garçon de cinq ans ne la laissait pas tranquille.

La visite chez le pédiatre et les analyses sanguines de base devaient simplement permettre de vérifier que tout allait bien. Les résultats ont révélé une information qui a changé le cours des événements. Le taux de plaquettes sanguines n'était que de 50 000, ce qui indiquait clairement qu'une consultation hématologique urgente était nécessaire.

Au fil du temps, de nombreux hématomes et petites ecchymoses sont apparus sur le corps de Patryk, ne laissant plus aucun doute sur la nécessité d'un diagnostic hospitalier approfondi.

Des mois de recherche et de plus en plus de questions

Les examens successifs ont apporté de nouvelles informations, mais pendant longtemps, ils n'ont pas permis de répondre clairement à la question de savoir ce qui se passait réellement dans l'organisme du garçon.

Au bout d'une semaine, Patryk a été orienté vers un centre spécialisé à Wrocław, où a débuté un long processus diagnostique consistant à exclure progressivement les différentes maladies susceptibles d'expliquer les symptômes observés.

Le garçon a subi de nombreux examens sanguins, des tests génétiques, des examens d'imagerie tels que des échographies, des radiographies et des IRM, ainsi que des prélèvements pour des examens histopathologiques et une ponction de moelle osseuse.

La famille revenait de plus en plus souvent à Wrocław, parfois toutes les deux semaines, voire plus fréquemment lorsque l'état de santé de Patryk exigeait une hospitalisation immédiate.

Ce n'est qu'après cinq mois de diagnostics intensifs que la réponse que tout le monde attendait est enfin arrivée.

Mutation du gène CTLA4

Après avoir consulté des médecins à Wrocław et à Varsovie , les parents de Patryk ont appris que les cas de cette mutation étaient extrêmement rares.
L'un des médecins a souligné qu'au cours de ses nombreuses années de carrière, il n'avait rencontré qu'une dizaine de patients présentant ce diagnostic, et que la maladie avait été détectée à des stades très différents.

La rareté de cette mutation implique que le traitement doit être très personnalisé et nécessite une attention particulière de la part des médecins.

Une maladie inscrite dans les gènes

La mutation du gène CTLA4 fait partie des troubles très rares du système immunitaire qui empêchent celui-ci de fonctionner correctement et, au lieu de protéger l'organisme, le font agir de manière imprévisible.

Dans de tels cas , le traitement doit être choisi avec beaucoup de précision, car les schémas thérapeutiques standard s'avèrent souvent insuffisants.
Dans le cas de Patryk, l'un des symptômes de la maladie est l'hypertrophie des ganglions lymphatiques, qui nécessite un suivi médical constant et des examens réguliers afin que les médecins puissent observer l'évolution de la maladie et réagir de manière appropriée.

En décembre 2025, Patryk a également subi une intervention chirurgicale visant à prélever des ganglions lymphatiques sous l'aisselle droite et dans la glande salivaire afin que les médecins puissent évaluer plus précisément l'évolution de la maladie et choisir la stratégie de traitement appropriée.

Patrick n'a que cinq ans.

Cette maladie, difficile à prévoir et profondément ancrée dans la structure d'un seul gène, a touché un enfant pour qui son existence ne rentre pas encore dans sa compréhension enfantine du monde.
La gravité de la situation contraste fortement avec sa joie naturelle, son besoin de jouer avec ses camarades, sa curiosité pour les découvertes quotidiennes et son simple désir de vivre son enfance comme les autres enfants de son âge.

Pour les parents, chaque moment de tendresse, chaque câlin et chaque sourire de leur enfant ont aujourd'hui une double dimension. Ils sont à la fois une source de force et un rappel de la responsabilité qui pèse sur leur cœur. Dans de tels moments, il est difficile de se construire une armure émotionnelle, car l'amour d'un parent pour son enfant malade ne permet pas de garder ses distances. Au contraire, il fait que tout est vécu encore plus profondément.

La lutte quotidienne dure depuis plusieurs années déjà.

Depuis l'âge de deux ans, Patryk souffre également de diabète de type 1, qui exige en soi une vigilance constante et une grande discipline de la part de toute la famille. Chaque jour, il faut contrôler son taux de sucre, réagir aux baisses et aux hausses soudaines de glycémie, et planifier constamment la journée de manière à ce que la maladie n'empêche pas l'enfant de fonctionner normalement.
À présent, un autre diagnostic, encore plus difficile et plus compliqué, s'ajoute à ce combat quotidien.

En attendant la décision concernant le traitement

Les médecins se préparent actuellement à une consultation qui doit décider du début du traitement par l'abatacept. Il s'agit d'une thérapie utilisée dans les maladies liées à la mutation du gène CTLA4 et qui donne l'espoir de maîtriser le dysfonctionnement du système immunitaire.

Le problème est toutefois que, dans le cas de cette maladie, le médicament ne figure pas sur la liste des médicaments remboursables.

Pour la famille, cela signifie devoir supporter des frais médicaux très élevés, auxquels s'ajoutent des déplacements fréquents à Wrocław, des soins médicaux spécialisés et des examens supplémentaires nécessaires pour contrôler l'évolution de la maladie.

La vie quotidienne entre la maison et l'hôpital

La maison de Patryk se trouve dans un petit village près de Jelenia Góra, mais le centre de son traitement reste Wrocław. Chaque appel téléphonique de l'hôpital peut signifier un départ immédiat, de nouveaux examens ou un séjour de plusieurs jours à l'hôpital.

Cette situation a imposé une répartition particulière des rôles au sein de la famille. L'un des parents travaille pour assurer la stabilité financière du foyer, tandis que l'autre reste disponible à tout moment pour accompagner son fils à l'hôpital et l'accompagner dans les différentes étapes de son traitement.

Le plus important aujourd'hui, c'est le traitement

Patryk n'a que cinq ans et toute la vie devant lui. Ses parents demandent aujourd'hui de l'aide pour financer un traitement qui pourrait stopper la progression de la maladie et permettre à leur fils de grandir dans un monde où les jeux, l'école, les amis et les rêves ordinaires des enfants seront les plus importants.