З гіпертиреозом з мутацією JAK2 V617F❗ Ніна бореться з народження❗.

Кістковий мозок закипає

Ніна народилася з хворобою, яка з першого дня позбавила її сил. Спонтанна гіперплазія з мутацією JAK2 змушує її кістковий мозок працювати в хаосі. Результати трепанобіопсії показали фіброз, який, ймовірно, буде прогресувати. Щоденна рутина сім'ї - це пильність, прийом ліків та очікування нових результатів аналізів з надією, що лікування нарешті буде успішним.

Ліки останньої інстанції

У листопаді 2023 року Ніна почала експериментальне лікування. Препарат " Пегасіс" давав надію, але викликав важкі побічні ефекти: високу температуру, блювоту та озноб.Терапію довелося припинити.

З лютого 2024 року дівчинка отримує руксолітиніб (Джакаві).

Препарат уповільнює прогресування хвороби, але послаблює імунітет, що робить будь-яку інфекцію серйозною загрозою.

Через відсутність лікувальних процедур для таких маленьких дітей, Джакаві залишається єдиною життєздатною терапевтичною можливістю.

Життя, підпорядковане хворобі

Ніні лише три роки, і вона не знає нормального життя, яким користуються її однолітки. Вона не ходить до дитячого садочка чи на ігровий майданчик - будь-який контакт із зовнішнім світом є ризиком інфікування. Її повсякденне життя обмежується домашніми справами та відвідуванням лікарні. Щомісяця вона ходить до гематологічного відділення і раз на рік проходить трепанобіопсію. Якщо результати погіршуються, необхідна госпіталізація та "промивання" організму.

Сім'я, яка піклується

Ніною опікуються батьки та бабуся, медсестра на пенсії, яка щодня допомагає родині доглядати за дівчинкою. Старша сестра з дитячою простотою намагається підтримувати буденність, розділяючи з Ніною повсякденне життя.

Однак хвороба впливає на життя всієї родини - все підпорядковано лікам, аналізам і подальшому перебуванню в лікарні.

Виклики повсякденного життя

Найбільшим тягарем є витрати - ліки не завжди відшкодовуються, а часті поїздки до лікарні призводять до додаткових витрат. Кількість тромбоцитів у крові Ніни коливається між 1 і 2 мільйонами, що збільшує ризик інсульту, утворення тромбів або небезпечних для життя проблем із серцем. Батьки знають, що хвороба може прогресувати і в майбутньому знадобиться трансплантація кісткового мозку. Вони живуть у невизначеності - чи вистачить ліків, чи вистачить грошей на їх придбання і чи вистачить сил, щоб зустріти наступні виклики. Ваша підтримка допоможе профінансувати лікування, придбання ліків та транспорту, а також підготувати Нінку до невизначеного майбутнього.