Hyperthyreose mit JAK2 V617F❗-Mutation Nina kämpft seit ihrer Geburt❗.

Das Kürbisfleisch kocht

Nina wurde mit einer Krankheit geboren, die ihr vom ersten Tag an die Kraft geraubt hat. Spontane Hyperplasie mit einer JAK2-Mutation lässt ihr Knochenmark im Chaos versinken. Die Ergebnisse einer Trepanobiopsie zeigten eine Fibrose, die wahrscheinlich fortschreiten wird. Der Alltag der Familie ist geprägt von Wachsamkeit, der Verabreichung von Medikamenten und dem Warten auf weitere Testergebnisse, in der Hoffnung, dass die Behandlung endlich erfolgreich sein wird.

Medizin der letzten Instanz

Im November 2023 begann Nina mit einer experimentellen Behandlung. Das verabreichte Medikament - Pegasys - gab Hoffnung, verursachte aber schwere Nebenwirkungen: hohes Fieber, Erbrechen und Schüttelfrost.Die Therapie musste abgebrochen werden.

Das Mädchen erhält seit Februar 2024 Ruxolitinib (Jakavi).

Das Medikament verlangsamt zwar das Fortschreiten der Krankheit, schwächt aber das Immunsystem, so dass jede Infektion eine ernsthafte Bedrohung darstellt.

Da es keine Behandlungsverfahren für so kleine Kinder gibt, bleibt Jakavi die einzige praktikable Therapieoption.

Ein Leben, das der Krankheit untergeordnet ist

Nina ist erst drei Jahre alt und kennt nicht die Normalität, die ihre Altersgenossen genießen. Sie geht nicht in den Kindergarten oder auf den Spielplatz - jeder Kontakt mit der Außenwelt birgt ein Infektionsrisiko. Ihr tägliches Leben beschränkt sich auf Haus- und Krankenhausbesuche. Jeden Monat geht sie in die hämatologische Abteilung und einmal im Jahr wird eine Trepanobiopsie durchgeführt. Wenn sich die Ergebnisse verschlechtern, ist ein Krankenhausaufenthalt und eine "Spülung" des Körpers erforderlich.

Die Familie, die über

Nina wird von ihren Eltern und ihrer Großmutter, einer pensionierten Krankenschwester, umsorgt, die die Familie bei der täglichen Pflege des Mädchens unterstützt. Mit kindlicher Einfachheit versucht die ältere Schwester, die Dinge einfach zu halten und den Alltag mit Nina zu teilen.

Die Krankheit beeinträchtigt jedoch das Leben der gesamten Familie - alles wird den Medikamenten, Untersuchungen und anschließenden Krankenhausaufenthalten untergeordnet.

Die Herausforderungen des täglichen Lebens

Die größte Belastung sind die Kosten - Medikamente werden nicht immer erstattet und häufige Krankenhausaufenthalte verursachen zusätzliche Kosten. Ninas Thrombozytenzahl schwankt zwischen 1 und 2 Millionen, was das Risiko von Schlaganfällen, Blutgerinnseln oder lebensbedrohlichen Herzproblemen erhöht. Die Eltern wissen, dass die Krankheit fortschreiten kann und dass in Zukunft eine Knochenmarktransplantation erforderlich sein wird. Sie leben in der Ungewissheit, ob sie genug Medikamente bekommen, ob sie genug Geld haben, um sie zu kaufen, und ob sie genug Kraft haben, um die nächsten Herausforderungen zu meistern. Ihre Unterstützung wird dazu beitragen, die Behandlung, den Kauf von Medikamenten und den Transport zu finanzieren und Ninka auf eine ungewisse Zukunft vorzubereiten.