Hyperthyroïdie avec mutation JAK2 V617F❗ Nina se bat depuis sa naissance❗.

La moelle est en ébullition

Nina est née avec une maladie qui l'a privée de sa force dès le premier jour. Une hyperplasie spontanée avec une mutation JAK2 fait travailler sa moelle dans le chaos. Les résultats d'une trépanobiopsie ont révélé une fibrose qui risque d'évoluer. Le quotidien de la famille est fait de vigilance, d'administration de médicaments et d'attente de nouveaux résultats d'examens, avec l'espoir que le traitement aboutisse enfin.

Médecine de dernier recours

En novembre 2023, Nina commence un traitement expérimental. Le médicament administré - Pegasys - est porteur d'espoir mais provoque de graves effets secondaires: forte fièvre, vomissements et frissons.La thérapie a dû être interrompue.

Depuis février 2024, la jeune fille reçoit du ruxolitinib (Jakavi).

Le médicament ralentit la progression de la maladie, mais affaiblit l'immunité, ce qui fait de toute infection une menace sérieuse.

En raison du manque de procédures de traitement pour de si jeunes enfants, Jakavi reste la seule option thérapeutique viable.

Une vie subordonnée à la maladie

Nina n'a que trois ans et ne connaît pas la normalité dont jouissent ses pairs. Elle ne va pas au jardin d'enfants ni au terrain de jeu - tout contact avec le monde extérieur constitue un risque d'infection. Sa vie quotidienne se limite à des visites à domicile et à l'hôpital. Tous les mois, elle se rend au service d'hématologie et une fois par an, elle subit une trépanobiopsie. Si les résultats se détériorent, une hospitalisation et un "rinçage" du corps sont nécessaires.

La famille qui veille sur

Nina est prise en charge par ses parents et sa grand-mère, infirmière à la retraite, qui aide la famille à s'occuper de la fillette au quotidien. Avec une simplicité enfantine, la sœur aînée s'efforce de garder les choses ordinaires, partageant la vie quotidienne avec Nina.

Cependant, la maladie affecte la vie de toute la famille - tout est subordonné aux médicaments, aux tests et aux séjours à l'hôpital qui s'ensuivent.

Les défis de la vie quotidienne

Le fardeau le plus lourd est le coût : les médicaments ne sont pas toujours remboursés et les fréquents déplacements à l'hôpital entraînent des dépenses supplémentaires. Le nombre de plaquettes de Nina fluctue entre 1 et 2 millions, ce qui augmente le risque d'accident vasculaire cérébral, de caillots sanguins ou de problèmes cardiaques potentiellement mortels. Les parents savent que la maladie peut évoluer et qu'une greffe de moelle osseuse sera nécessaire à l'avenir. Ils vivent dans l'incertitude, se demandant s'il y aura assez de médicaments, assez d'argent pour les acheter et assez de force pour affronter les prochains défis. Votre soutien permettra de financer le traitement, l'achat des médicaments et le transport, et de préparer Ninka à un avenir incertain.