Марселіна перед найважчою битвою❗ пухлиною мозку та ризикованою трансплантацією❗.

Марселінка - радісна 4-річна дівчинка, яка ще не усвідомлює, яким є її життя.

Не так давно я була впевнена, що я мама трьох здорових, чудових і мрійливих доньок. Ніщо не віщувало трагедії. Марселіна народилася 12 лютого 2021 року і таким поповненням нашої сім'ї, вона провела 3 роки прекрасного, безтурботного життя, сповненого любові та радості. Вона розвивалася навіть краще, ніж за книжкою, будучи самостійною 2,5-річною дитиною, вона почала свою дошкільну пригоду в групі старших дітей.

26 березня 2024 року, через місяць після її 3-го дня народження, світ зупинився для нас,

Темні хмари опустилися на наш дім і забрали плани та мрії. При першому ж аналізі крові результати виявилися трагічними. Виявилися значні відхилення у всій структурі крові. Нас негайно доставили в онкологічне відділення "Мису Надії" з підозрою на гострий лейкоз у стані, що безпосередньо загрожував життю.

Їй ввели тромбоцити та провели біопсію кісткового мозку з тазостегнової кістки.

І тут на нас чекала несподіванка: у кістковому мозку не було лейкозних бластів. Подальші генетичні тести не показали жодних змін. У травні Марселіні зробили трепанобіопсію - висвердлили кістковий циліндр зі стегна і взяли периферичну кров. Матеріал було відправлено до Фрайбурга, Варшави та Лодзі. Після цього були виключені пухлини крові та кісток, а також анемія Фанконі. Поки чекали на результати, ми блукали в темряві, а показники крові погіршувалися. Також посилилося ураження нігтьових пластин.

Розпочато процедуру підготовки до трансплантації стовбурових клітин

Донором була обрана старша сестра Марселіни, 13-річна Джулія, яка має повну відповідність з нею. Аналізи з Фрайбурга показали вкорочення теломер нижче 1-го центиля. Після майже 6 місяців досліджень ми отримали діагноз: "Вроджений дискератоз 3-го типу, мутація в гені TINF2, смертельна і невиліковна хвороба". Руйнівна для організму, пошкоджує кістковий мозок, викликає фіброз легенів, печінкову недостатність, деформацію нігтів, з повною втратою нігтів, і плями на шкірі, викликані поганою пігментацією. Цей діагноз позбавив нас майбутнього, оскільки не виліковувався. Трансплантація, яка давала нам надію на нове життя, з таким діагнозом не лікує, а лише продовжує життя.

Це величезне випробування для нашої родини.

Незважаючи на страх, ми щодня пізнаємо нову реальність. Ми радіємо кожному дню разом і сподіваємося, що будемо разом якомога довше. Після моря пролитих сліз на перший план виходить надія, яка нібито вмирає в людині останньою. Ми розраховуємо на розвиток медицини і на те, що в майбутньому буде шанс на лікування і життя. Зараз у нас попереду нелегкий шлях, сповнений аналізів та візитів до спеціалістів. Побажайте нам сил пройти його, не здатися і не розпастися на мільйон шматочків".