Marcelina vor ihrem schwersten Kampf❗Hirntumor und riskanter Transplantation❗.

Marcelinka ist eine fröhliche 4-Jährige, die noch nicht weiß, wie ihr Leben aussieht.

Es ist noch gar nicht so lange her, da war ich mir sicher, dass ich eine Mutter von drei gesunden, wunderbaren und träumenden Töchtern bin. Nichts deutete auf eine Tragödie hin. Marcelina wurde am 12. Februar 2021 als ein solcher Zuwachs in unserer Familie geboren, sie verbrachte 3 Jahre eines schönen, unbeschwerten Lebens voller Liebe und Freude. Sie entwickelte sich noch besser als im Buch, als unabhängige 2,5-Jährige begann sie ihr Vorschulabenteuer in einer Gruppe älterer Kinder.

Am 26. März 2024, einen Monat nach ihrem 3. Geburtstag, blieb die Welt für uns stehen,

Dunkle Wolken zogen über unser Haus hinweg und nahmen uns Pläne und Träume. Bei der ersten Blutuntersuchung waren die Blutwerte tragisch. Es zeigten sich erhebliche Auffälligkeiten im gesamten Blutbild. Wir wurden sofort mit Verdacht auf akute Leukämie und in unmittelbarer Lebensgefahr ins Cape of Hope, eine onkologische Abteilung, gebracht.

Sie erhielt Thrombozyten und es wurde eine Knochenmarksbiopsie aus ihrer Hüftplatte durchgeführt.

Dann kam die Überraschung, denn im Knochenmark waren keine Leukämie-Blasten zu finden. Weitere Gentests zeigten keine Veränderungen. Im Mai wurde Marcelina eine Trepanobiopsie mit einem Knochenzylinder aus der Hüfte entnommen, und es wurde peripheres Blut gesammelt. Das Material wurde nach Freiburg, Warschau und Lodz geschickt. Blut- und Knochentumore sowie Fanconi-Anämie wurden dann ausgeschlossen. Als die Ergebnisse vorlagen, tappten wir im Dunkeln und die Blutwerte verschlechterten sich. Auch die Nagelplattenläsionen verstärkten sich.

Vorbereitungsverfahren für die Stammzellentransplantation begonnen

Marcelinas älteste Schwester, die 13-jährige Julia, die eine vollständige Übereinstimmung mit ihr hat, wurde als Spenderin ausgewählt. Die Freiburger Tests zeigten eine Telomerverkürzung unter der 1. Perzentile. Nach fast sechsmonatigen Tests erhielten wir die Diagnose: Kongenitale Dyskeratose Typ 3, eine Mutation im TINF2-Gen, eine tödliche und unheilbare Krankheit. Sie hat verheerende Auswirkungen auf den Körper, schädigt das Knochenmark, verursacht Lungenfibrose, Leberversagen, Nagelverformungen bis hin zum vollständigen Verlust der Nägel und Flecken auf der Haut, die durch schlechte Pigmentierung entstehen. Diese Diagnose raubte uns die Zukunft, da es keine Heilung gab. Die Transplantation, die uns mit dieser Diagnose Hoffnung auf ein neues Leben gab, ist keine Heilung, sondern nur eine Möglichkeit, das Leben zu verlängern.

Dies ist eine große Prüfung für unsere Familie.

Trotz der Angst lernen wir jeden Tag eine neue Realität kennen. Wir genießen jeden Tag zusammen und hoffen, dass wir alle so lange wie möglich zusammen sein werden. Nach einem Meer von vergossenen Tränen tritt die Hoffnung - die angeblich zuletzt im Menschen stirbt - in den Vordergrund. Wir setzen auf die Entwicklung der Medizin und darauf, dass es in Zukunft eine Chance auf Behandlung und Leben geben wird. Jetzt haben wir einen schwierigen Weg vor uns, voller Tests und Besuche bei Spezialisten. Wünschen Sie uns die Kraft, das durchzustehen, nicht aufzugeben und nicht in tausend Stücke zu zerfallen.