Marcelina avant son combat le plus difficile❗Tumeur cérébrale et greffe risquée❗.

Marcelinka est une petite fille joyeuse de 4 ans qui n'a pas encore conscience de ce qu'est sa vie.

Il n'y a pas si longtemps, j'étais sûre d'être la maman de trois filles en bonne santé, merveilleuses et rêveuses. Rien ne laissait présager une tragédie. Marcelina est née le 12 février 2021 et est venue s'ajouter à notre famille. Elle a passé trois ans d'une vie magnifique et insouciante, pleine d'amour et de joie. Elle s'est développée encore mieux que dans les livres, en tant qu'enfant indépendante de 2 ans et demi, elle a commencé son aventure préscolaire dans un groupe d'enfants plus âgés.

Le 26 mars 2024, un mois après son troisième anniversaire, le monde s'est arrêté pour nous,

Des nuages sombres se sont abattus sur notre maison et ont emporté des projets et des rêves. Lors de la première prise de sang, les résultats ont été tragiques. Des anomalies significatives dans l'ensemble de la structure sanguine sont apparues. Nous avons été immédiatement emmenés à Cape of Hope, une unité d'oncologie où l'on soupçonnait une leucémie aiguë qui mettait immédiatement notre vie en danger.

Elle a reçu des plaquettes et une biopsie de la moelle osseuse a été effectuée à partir de la plaque de la hanche.

La surprise est alors venue de l'absence de blastes leucémiques dans la moelle osseuse. D'autres tests génétiques n'ont révélé aucun changement. En mai, Marcelina a subi une trépanobiopsie à l'aide d'un cylindre osseux prélevé sur sa hanche, et du sang périphérique a été prélevé. Le matériel a été envoyé à Fribourg, Varsovie et Lodz. Les tumeurs sanguines et osseuses ainsi que l'anémie de Fanconi ont été exclues. Au fur et à mesure que les résultats s'accumulaient, nous étions plongés dans le noir et les paramètres sanguins s'aggravaient. Les lésions des ongles se sont également intensifiées.

Début de la procédure de préparation à la greffe de cellules souches

La sœur aînée de Marcelina, Julia, 13 ans, qui a une compatibilité totale avec elle, a été sélectionnée comme donneuse. Les tests effectués à Fribourg ont révélé un raccourcissement des télomères inférieur au premier centile. Après presque six mois de tests, nous avons reçu le diagnostic : dyskératose congénitale de type 3, une mutation du gène TINF2, une maladie fatale et incurable. Dévastatrice pour le corps, elle endommage la moelle osseuse, provoque une fibrose pulmonaire, une insuffisance hépatique, une déformation des ongles, voire leur perte totale, et des taches sur la peau, dues à une mauvaise pigmentation. Ce diagnostic nous privait d'un avenir, sans remède. La greffe qui nous a donné l'espoir d'une nouvelle vie, avec ce diagnostic, ne guérit pas, elle n'est qu'un moyen de prolonger la vie.

Il s'agit d'un test important pour notre famille.

Malgré la peur, nous apprenons chaque jour une nouvelle réalité. Nous profitons de chaque jour passé ensemble et espérons que nous resterons ensemble le plus longtemps possible. Après une mer de larmes, l'espoir - qui est censé mourir en dernier - revient au premier plan. Nous comptons sur le développement de la médecine et nous espérons qu'il y aura une chance de traitement et de vie à l'avenir. Nous avons maintenant un chemin difficile à parcourir, plein d'examens et de visites chez les spécialistes. Souhaitez-nous la force de nous en sortir, de ne pas baisser les bras et de ne pas nous effondrer en mille morceaux".