Ostéopétrose❗Mikołaj, 4 ans, lutte contre une maladie génétique rare❗

La réponse n'est arrivée qu'au bout de deux ans

Dès ses premiers jours, Mikołaj a été confronté à des problèmes de santé. Des infections fréquentes, des otites à répétition, puis des troubles de la vue. Ses parents avaient le sentiment qu’il y avait quelque chose de plus derrière tout cela ; c’est pourquoi ils ont cherché des réponses dans une série d’examens, y compris génétiques. Tous les résultats étaient normaux. Même si cela apportait un soulagement temporaire, cela n'expliquait toujours pas l'origine de ces maux.

La fracture de la jambe de Mikołaj, alors qu'il avait deux ans et demi, a été le moment décisif qui a orienté les examens médicaux dans la bonne direction. Il a toutefois fallu attendre encore plusieurs mois avant d'obtenir une réponse définitive. Le diagnostic n'a été posé que lorsqu'il avait trois ans et demi.

L'ostéopétrose. Une maladie génétique très rare et grave.

Une chance d'enrayer la maladie

La greffe s'est avérée être le meilleur espoir pour enrayer la maladie de Mikołaj. Fin janvier, il a subi une intervention qui devait lui donner une chance de stopper l'ostéopétrose. C'est une étape qui peut enrayer la maladie, mais qui ne peut pas effacer les dommages qu'elle a déjà causés à son petit organisme.

La maladie a déjà endommagé les nerfs optiques, entraînant une baisse de la vision dans un œil. C'est pourquoi une rééducation visuelle intensive est aujourd'hui un élément essentiel du traitement.

La vie de Mikołaj est désormais rythmée par des contrôles hebdomadaires et des examens médicaux à près de 500 km de chez lui.

Les ruptures difficiles

Chaque déplacement à Wrocław pour un contrôle est synonyme de nouvelles séparations difficiles pour la famille . Pendant la durée des examens, les plus jeunes frères et sœurs de Mikołaj restent chez leur grand-mère, à Gdańsk.

Oliwka, sept ans, et Teoś, âgé de quelques mois, sont encore trop petits pour comprendre les raisons de ces départs. Ils savent seulement que vient le moment des adieux et que, pendant quelque temps, maman et papa seront loin avec leur frère. Pour eux, ce sont de nouveaux moments de nostalgie et une attente silencieuse de leur retour.

Les infections sont particulièrement dangereuses

La vie quotidienne de la famille est aujourd’hui entièrement consacrée à une seule chose : la sécurité de Mikołaj. Depuis sa greffe, son système immunitaire est très affaibli, c’est pourquoi chaque jour exige une extrême prudence. Les parents s’inquiètent également du risque d’infections contractées à l’école, qui pourraient être dangereuses pour Mikołaj, compte tenu de son système immunitaire affaibli. La vigilance et l’inquiétude font désormais partie de leur quotidien.

Un traitement complémentaire reste nécessaire

Malgré sa maladie , Mikołaj reste un enfant joyeux et curieux du monde. Il est particulièrement fasciné par tous les véhicules. Il peut passer un long moment à observer leur fonctionnement et leur construction. Ses parents veillent à ce que, malgré la maladie et les traitements, son quotidien réserve toujours des petits moments où il peut cultiver ses passions d'enfant.