Нейрофіброматоз забирає дитинство❗ Підтримайте Каєтана❗.

Перші ознаки хвороби

Перші тривожні симптоми з'явилися, коли Каєтан був ще немовлям. На його шкірі з'явилися численні плями "кафе з молоком", а раннє дитинство супроводжувалося епізодами апное, під час яких навколо рота з'являвся синюватий відтінок, що свідчило про те, що його організм бореться з чимось невидимим для неозброєного ока.
Зниження м'язового тонусу разом із ледь помітними неврологічними відхиленнями підштовхнули лікарів до дедалі детальнішого діагнозу.

Остаточний діагноз

Консультація генетика підтвердила клінічну картину нейрофіброматозу першого типу. Проведений MLPA-тест не виявив відхилень в гені NF1, але фахівці підкреслили, що такий результат не виключає захворювання, оскільки не включає точкових мутацій.

Таким чином, діагноз ґрунтувався на клінічній картині, яка включала численні ураження шкіри, неврологічні розлади та ряд симптомів, характерних для перебігу НФ1.
З цього моменту стало зрозуміло, що повсякденне життя хлопчика потребуватиме багатопрофільної допомоги та постійної пильності.

Роки, в які хвороба відкривала свої нові обличчя

У 2020 році Каєтана помістили на інтенсивне спостереження. Неврологи описали множинні плями типу "кафе з молоком", макроцефалію та зниження м'язового тонусу, що призвело до розширення діагнозу.
Через рік було підтверджено наявність симптомів, характерних для НФ1, ірекомендовано постійне спостереження у невролога, офтальмолога, ЛОРа, ортопеда та реабілітологів.
Наступні місяці принесли важливі результати візуалізації. На МРТ голови було виявлено ураження типу FASI, що охоплюють бліду кулю, таламус, середній мозок та мозочок. Ці ураження є типовими для НФ1 і потребують регулярного моніторингу.

Поглиблення картини захворювання

Подальші МРТ-обстеження показали прогресування ураження FASI та появу нових вогнищ. Захворювання почало залучати все більше ділянок нервової системи.Крім того, було виявленозниження слухової провідності, порушення зору, розлади рівноваги, поглиблення порушень постави та протрузію хребців L5 S1.
Нові результати візуалізації вказали на необхідність подальших нейрохірургічних консультацій та перебування під постійним наглядом лікарів, оскільки розвиток уражень був динамічним і вимагав повної пильності.

З плином місяців наступні МРТ зафіксували збільшення існуючих вогнищ та появу уражень, які потребували подальшого спостереження, що підтвердило складний характер захворювання.

Хвороба почала змінювати повсякденне життя

Листопад 2025 року приніс один із найскладніших моментів. Каєтан потрапив до відділення дитячої неврології після епілептичних нападів, які тривали близько п'яти хвилин. ЕЕГ підтвердила зміни, характерні для нападів, і лікарі призначили протисудомну терапію.
У той же час, ураження FASI , кондуктивна приглухуватість, порушення зору, макроцефалія та ознаки рухової дисфункції зберігалися , впливаючи на життєдіяльність восьмирічної дитини кожного дня.

Повсякденне життя під контролем хвороби

Життя Каєтана підпорядковане ритму обстежень, консультацій, реабілітації та сотням кілометрів між клініками. Мати хлопчика, яка виховує його сама, записується на деякі прийоми приватно, оскільки час очікування в Національній службі охорони здоров'я не дозволяє забезпечити безперервність лікування такого складного захворювання.
Каєтан освоює розпорядок дня, який вимагає від нього більшої уважності, ніж зазвичай вимагає дитинство. Проблеми зі здоров'ям додають тривоги та необхідності постійного нагляду. Незважаючи на це, Каєтан залишається хлопчиком, допитливим до світу, чутливим і готовим щодня зустрічатися з тим, що нелегко.

Допомога, яка дає надію

Підтримка забезпечить безперервність лікування, доступ до спеціалістів та надасть Каєтану можливість функціонувати з більшим відчуттям безпеки та стабільності.