La neurofibromatose emporte l'enfance❗ Soutien à Kajetan❗.

Premiers signes de la maladie

Les premiers symptômes inquiétants sont apparus alors que Kajetan était encore un nourrisson. Sa peau présentait de nombreuses taches "café au lait" et sa petite enfance s'est accompagnée d'épisodes d'apnée, au cours desquels une teinte bleutée est apparue autour de sa bouche, annonçant que son corps était aux prises avec quelque chose d'invisible à l'œil nu.
Un tonus musculaire réduit et de subtiles anomalies neurologiques ont orienté les médecins vers un diagnostic de plus en plus détaillé.

Diagnostic final

La consultation génétique a confirmé le tableau clinique de la neurofibromatose de type 1. Le test MLPA effectué n'a pas montré d'anomalies dans le gène NF1, mais les spécialistes ont souligné qu'un tel résultat n'exclut pas la maladie, car il n'inclut pas les mutations ponctuelles.

Le diagnostic a donc été établi sur la base du tableau clinique, qui comprenait les éléments suivants de nombreuses lésions cutanées, des troubles neurologiques et une série de symptômes caractéristiques de l'évolution de la NF1.
Dès lors, il est devenu évident que la vie quotidienne du garçon nécessiterait des soins multi-spécialisés et une vigilance constante.

Années au cours desquelles la maladie a dévoilé ses visages successifs

En 2020, Kajetan a été placé en observation intensive. Les neurologues ont décrit de multiples taches café au lait, une macrocéphalie et une diminution du tonus musculaire, ce qui a conduit à un diagnostic étendu.
Un an plus tard, la présence de symptômes caractéristiques de la NF1 a été confirmée et unsuivi continu auprès d'un neurologue, d'un ophtalmologue, d'un ORL, d'un orthopédiste et de spécialistes de la rééducation a été recommandé.
Les mois suivants ont apporté des résultats d'imagerie importants. L'IRM de la tête a décrit des lésions de type FASI impliquant le globus pallidus, le thalamus, le mésencéphale et le cervelet. Ces lésions sont typiques de la NF1 et nécessitent un suivi régulier.

Approfondir le tableau de la maladie

Les examens IRM ultérieurs ont montré une progression des lésions de l'IAFS et l'apparition de nouveaux foyers. La maladie a commencé à toucher de plus en plus de zones du système nerveux. Enoutre, on a constaté unediminution de la conduction auditive, une déficience visuelle, des troubles de l'équilibre, une aggravation des anomalies posturales et une protrusion vertébrale L5 S1.
Les nouveaux résultats de l'imagerie ont indiqué la nécessité de consultations neurochirurgicales supplémentaires et de rester sous la surveillance constante des médecins, car l'évolution des lésions était dynamique et nécessitait une vigilance totale.

Au fil des mois, les IRM ultérieures ont décrit l'élargissement des foyers existants et l'apparition de lésions nécessitant une observation plus approfondie, confirmant la nature complexe de la maladie.

La maladie a commencé à modifier la vie quotidienne

Le mois de novembre 2025 a été l'un des moments les plus difficiles. Kajetan a été admis au service de neurologie pédiatrique après avoir eu des crises d'épilepsie qui duraient environ cinq minutes. L'EEG effectué a confirmé des changements compatibles avec des crises et les médecins ont mis en place un traitement anti-crise.
Parallèlement, les lésions de l'IAFS , la surdité de transmission, la déficience visuelle, la macrocéphalie et les caractéristiques du dysfonctionnement moteur ont persisté , affectant le fonctionnement quotidien de l'enfant de huit ans.

Vie quotidienne sous contrôle de la maladie

La vie de Kajetan est soumise à un rythme d'examens, de consultations, de rééducation et de centaines de kilomètres entre les cliniques. La mère du garçon, qui l'élève seule, prend certains de ses rendez-vous en privé, car les délais d'attente du Service national de santé ne permettent pas d'assurer la continuité du traitement d'une maladie aussi complexe.
Kajetan apprend une routine quotidienne qui l'oblige à être plus attentif que ce que l'enfance exige habituellement. Les problèmes de santé introduisent l'anxiété et la nécessité d'une surveillance constante. Malgré cela, Kajetan reste un garçon curieux du monde, sensible et prêt à affronter chaque jour ce qui n'est pas facile.

Une aide qui donne de l'espoir

Cette aide permettra de maintenir la continuité du traitement, d'avoir accès à des spécialistes et de donner à Kajetan la possibilité de fonctionner avec un plus grand sentiment de sécurité et de stabilité.