Nadpłytkowość samoistna❗ Ewelina żyje na granicy ryzyka❗

Nieoczekiwana diagnoza

W sierpniu 2025 roku zwyczajne, rutynowe badanie krwi zmieniło bieg codzienności siedemnastoletniej Eweliny. Wyniki, które miały być tylko formalnością, ujawniły niepokojąco wysoką liczbę płytek krwi. Początkowo lekarze podejrzewali chwilowe zaburzenie, jednak kolejne analizy nie pozostawiały złudzeń. Rozpoczęto szczegółową diagnostykę hematologiczną, obejmującą biopsję i trepanobiopsję szpiku kostnego. 21 października 2025 roku zapadło ostateczne rozpoznanie - nadpłytkowość samoistna z mutacją genu CALR.

Choroba, której nie widać

Nadpłytkowość samoistna to choroba szpiku kostnego, w której organizm wytwarza nadmierną liczbę płytek krwi. Ich nadmiar zaburza naturalną równowagę i zwiększa ryzyko powstawania zakrzepów, udarów, zawałów serca lub krwotoków. Dla Eweliny oznacza to konieczność ciągłego życia pod kontrolą lekarzy, regularnych badań i farmakoterapii, której celem jest utrzymanie płytek w bezpiecznym zakresie.

To schorzenie ma charakter przewlekły i wymaga stałej czujności. Z biegiem lat może przekształcić się w inne choroby nowotworowe układu krwiotwórczego jak mielofibroza, która prowadzi do bliznowacenia szpiku, lub zmienić się w ostrą białaczkę szpikową (AML). Z czasem lista problemów zdrowotnych Eweliny zaczęła się poszerzać.
Do podstawowej diagnozy dołączył wtórny zespół von Willebranda, który zaburza proces krzepnięcia i zwiększa skłonność do krwawień, a także dystymia oraz nawracające zaburzenia depresyjne, wpływające na jej samopoczucie i codzienne funkcjonowanie.

Leczenie

Po diagnozie wdrożono terapię, która początkowo dawała nadzieję na stabilizację. Jednak podczas kolejnej kontroli w Przylądku Nadziei liczba płytek ponownie wzrosła, przekraczając 1 600 000/µl, co doprowadziło do nagłej hospitalizacji. Kolejne wyniki potwierdziły, że mimo leczenia ich poziom utrzymuje się na bardzo wysokim poziomie - ponad 1 300 000, dlatego lekarze zdecydowali o zmianie terapii i wprowadzeniu hydroksymocznika, którego zadaniem jest zahamowanie namnażania płytek krwi. Towarzyszą temu częste bóle głowy, złe samopoczucie oraz konieczność regularnych kontroli hematologicznych, w tym cotygodniowych badań morfologii i comiesięcznych wizyt w Przylądku Nadziei. W przypadku nagłego pogorszenia parametrów konieczna jest natychmiastowa hospitalizacja.

Codzienność pod kontrolą

Ewelina pozostaje pod stałą opieką hematologiczną. Każdy tydzień to nowe wyniki, kontrole i wizyty w szpitalu. Choroba, choć niewidoczna, wymusza nieustanną czujność i dyscyplinę. Od siedemnastoletniej dziewczyny wymaga dojrzałości, cierpliwości i wytrwałości, które pomagają oswoić codzienność zdominowaną przez leczenie. Na co dzień Ewelina mieszka z mamą i bratem Jakubem, który jest w spektrum autyzmu. Mama samotnie wychowuje dzieci, starając się zapewnić im bezpieczeństwo, stabilność i możliwość leczenia. Choroba Eweliny dodatkowo obciążyła rodzinę, dla której każdy dzień jest próbą pogodzenia codziennych obowiązków z opieką, terapią i wizytami w szpitalu.

Cel zbiórki

Środki zebrane w ramach tej zbiórki zostaną przeznaczone na zakup leków, dojazdy na regularne kontrole hematologiczne, badania diagnostyczne oraz wsparcie w codziennym funkcjonowaniu związanym z przewlekłym leczeniem. Każda pomoc pozwoli Ewelinie zachować ciągłość terapii i poczucie bezpieczeństwa.