Anemia Blackfana–Diamonda❗ Przeszczep szpiku❗

Od pierwszych swoich chwil rozpoczęła walkę

Wiktoria przyszła na świat 2 czerwca 2020 roku, a już w pierwszych godzinach życia konieczne było przetoczenie krwi z powodu bardzo niskiej hemoglobiny. Sytuacja, która mogłaby wydawać się chwilową interwencją, okazała się zapowiedzią długiej i wymagającej drogi, którą dziewczynka podąża do dziś. Urodziła się z wrodzoną wadą tchawicy, co wymagało założenia rurki tracheostomijnej oraz karmienia przez PEG, ponieważ samodzielne przyjmowanie pokarmów było dla niej zbyt obciążające.

W kolejnych miesiącach jej organizm mierzył się z kolejnymi wyzwaniami. W obrębie głowy wykryto ropień podtwardówkowy, który usunięto, gdy miała zaledwie dziesięć miesięcy.

Okres rekonwalescencji nie przyniósł ukojenia, ponieważ w latach 2021 i 2022 Wiktoria spędziła większość czasu na oddziałach intensywnej terapii, wielokrotnie walcząc o życie.

W tym czasie trzykrotnie przeszła sepsę, co dodatkowo osłabiło jej organizm i wymagało szczególnej czujności ze strony lekarzy, a także nieustannej obecności i wsparcia rodziny. Równocześnie rozpoczęła się długa seria operacji poszerzania tchawicy, mających umożliwić jej bezpieczne oddychanie. Dziesięć takich zabiegów, przeprowadzanych jeden po drugim, wpisało się w jej wczesne dzieciństwo, w którym ból stał się elementem codzienności.

Choroba hematologiczna

Początkowo niski poziom hemoglobiny okazał się objawem choroby o znacznie poważniejszym charakterze. U Wiktorii rozpoznano niedokrwistość Blackfana–Diamonda, która sprawia, że jej szpik kostny nie jest w stanie wytwarzać wystarczającej liczby zdrowych krwinek. Konieczne są comiesięczne transfuzje krwi, wykonywane w klinice we Wrocławiu, aby utrzymać jej parametry na poziomie pozwalającym funkcjonować i przygotowywać organizm do przyszłego przeszczepu szpiku, którego termin nie został jeszcze określony.

Na tę już niezwykle trudną sytuację nakładają się kolejne diagnozy. Wiktoria jest dzieckiem ze spektrum autyzmu, co wpływa na jej rozwój, sposób kontaktu z otoczeniem oraz zdolność poruszania się. Nie mówi, ma trudności motoryczne i wymaga regularnych terapii integracji sensorycznej, które pozwalają jej utrzymywać minimalną stabilność w codzienności naznaczonej chorobami i leczeniem.

Ciągle w gotowości

Dziewczynka przebywa na zmianę w domu i w szpitalu, ponieważ jej stan zdrowia wymaga nieustannej opieki i gotowości do natychmiastowej reakcji. Każdy dzień rodziny wypełnia czuwanie przy rurce tracheostomijnej, karmienie przez PEG, monitorowanie oddechu i przygotowywanie się do kolejnych wizyt specjalistycznych, które stanowią część stałego rytmu ich życia.

Mama Wiktorii poświęciła się całkowicie opiece nad córką, natomiast tata pracuje, zapewniając rodzinie bezpieczeństwo materialne w sytuacji, która zmieniła ich życie od pierwszych godzin narodzin dziewczynki. Cała rodzina pozostaje pod opieką psychologiczną, ucząc się funkcjonować w rytmie choroby, która zburzyła wszystkie wcześniejsze plany i codzienne schematy.

W domu jest także jej dziesięcioletni brat Kacper, który bardzo kocha swoją siostrę i angażuje się w opiekę nad nią na tyle, na ile pozwala mu wiek oraz zrozumienie sytuacji. Opieka nad Wiktorią wymaga obecności dorosłych przez całą dobę i wiąże się z ogromnym obciążeniem emocjonalnym oraz fizycznym, obejmującym stres, brak snu i rytm dnia przerwany koniecznością nieustannej czujności.

Środki zebrane na rzecz Wiktorii zostaną przeznaczone na dalsze leczenie, rehabilitację, dojazdy do szpitala oraz specjalistyczne żywienie, które jest niezbędne w jej stanie zdrowia. Wsparcie to pozwoli rodzinie odciążyć codzienny ciężar walki o zdrowie dziewczynki, zapewniając jej terapię i opiekę, które dają szansę na bezpieczniejszą przyszłość i przygotowanie organizmu do przeszczepu szpiku.