Anémie de Blackfan-Diamond❗ Greffe de moelle osseuse❗

Dès ses premiers instants, elle a commencé à se battre

Victoria est née le 2 juin 2020 et, dès les premières heures de sa vie, une transfusion sanguine a été nécessaire en raison d'un taux d'hémoglobine très bas. Cette situation, qui aurait pu sembler être une intervention temporaire, s'est avérée être le signe avant-coureur d'un chemin long et exigeant que la jeune fille suit encore aujourd'hui. Elle est née avec une malformation congénitale de la trachée, qui a nécessité l'insertion d'un tube de trachéotomie et une alimentation par PEG, car absorber de la nourriture par ses propres moyens était trop éprouvant pour elle.

Dans les mois qui ont suivi, son corps a été confronté à d'autres défis. Un abcès sous-dural a été découvert dans sa tête, qui a été retiré alors qu'elle n'avait que dix mois.

La période de convalescence n'a pas apporté de réconfort, car Victoria a passé la majeure partie des années 2021 et 2022 dans des unités de soins intensifs, luttant à plusieurs reprises pour sa vie.

Pendant cette période, elle subit trois septicémies qui affaiblissent encore plus son organisme et nécessitent une vigilance particulière de la part de ses médecins, ainsi que la présence et le soutien constants de sa famille. Parallèlement, elle entame une longue série d'opérations de dilatation de la trachée pour lui permettre de respirer en toute sécurité. Dix opérations de ce type, réalisées l'une après l'autre, ont marqué sa petite enfance, où la douleur fait partie du quotidien.

Maladie hématologique

Initialement, le faible taux d'hémoglobine s'est avéré être le symptôme d'une maladie beaucoup plus grave. Victoria a été diagnostiquée comme souffrant d'une anémie Blackfan-Diamond, ce qui signifie que sa moelle osseuse n'est pas en mesure de produire suffisamment de cellules sanguines saines. Des transfusions sanguines mensuelles, effectuées à la clinique de Wrocław, sont nécessaires pour maintenir ses paramètres sanguins à un niveau qui lui permette de fonctionner et de préparer son corps à une future greffe de moelle osseuse, dont la date n'a pas encore été fixée.

Cette situation déjà extrêmement difficile est aggravée par d'autres diagnostics. Victoria est une enfant autiste, ce qui affecte son développement, la façon dont elle interagit avec son environnement et sa capacité à se déplacer. Elle ne parle pas, a des difficultés motrices et a besoin de thérapies d'intégration sensorielle régulières pour maintenir un minimum de stabilité dans un quotidien marqué par la maladie et les traitements.

Toujours en veille

La fillette alterne entre la maison et l'hôpital, car son état nécessite des soins constants et une disponibilité immédiate. Chaque jour de la famille est rempli de vigilance autour du tube de trachéotomie, de l'alimentation par PEG, de la surveillance de la respiration et de la préparation des prochains rendez-vous avec les spécialistes qui font partie du rythme constant de leur vie.

La mère de Victoria s'est entièrement consacrée aux soins de sa fille, tandis que son père travaille, assurant à la famille une sécurité matérielle dans une situation qui a changé leur vie depuis les premières heures de la naissance de la petite fille. Toute la famille est suivie sur le plan psychologique, apprenant à fonctionner au rythme d'une maladie qui a fait voler en éclats tous les projets antérieurs et les schémas quotidiens.

Son frère Kacper, âgé de dix ans, est également à la maison. Il aime beaucoup sa sœur et participe à ses soins dans la mesure où son âge et sa compréhension de la situation le lui permettent. S'occuper de Victoria nécessite la présence d'un adulte 24 heures sur 24 et implique une énorme charge émotionnelle et physique, y compris le stress, le manque de sommeil et un rythme quotidien interrompu par la nécessité d'une vigilance constante.

Les fonds collectés pour Victoria seront utilisés pour la poursuite du traitement, la rééducation, les déplacements à l'hôpital et l'alimentation spécialisée, qui est essentielle à son état. Ce soutien permettra à la famille d'alléger le fardeau quotidien que représente la lutte pour la santé de la jeune fille, de lui fournir la thérapie et les soins qui lui donnent une chance d'avoir un avenir plus sûr et de préparer son corps à une greffe de moelle osseuse.