Sara walczy z NF1 i glejakiem❗
Pomóż rozpocząć leczenie❗

Niepokojące sygnały i pierwsza hospitalizacja

Rok 2024 przyniósł Sarze serię ciężkich infekcji: RSV, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, zapalenie uszu oraz bolesne owrzodzenia jamy ustnej. Dziewczynka trafiła do szpitala przy ul. Koszarowej we Wrocławiu, gdzie wykonano szczegółowe badania, w tym badania genetyczne.
To właśnie wtedy potwierdzono, że Sarah choruje na neurofibromatozę typu 1. Choroba ta nie wynika z czynników zewnętrznych, ponieważ jest wpisana w geny i rozwija się w sposób nieprzewidywalny. W jej przypadku konsekwencją stało się powstanie glejaka w lewym oczodole, który wymaga dalszej, specjalistycznej diagnostyki.

Choroba rozprzestrzenia się w cieniu

NF1 jest chorobą genetyczną, która zaburza funkcjonowanie układu nerwowego i tkanek miękkich. Jej objawem są m.in. liczne plamy typu café au lait, a u Sary jest ich ponad 120. To jedno z najwcześniejszych i najbardziej charakterystycznych znaczników choroby.

U części pacjentów NF1 prowadzi do rozwoju guzów w obrębie nerwów, tkanek miękkich i ośrodkowego układu nerwowego. W przypadku Sary takie zmiany doprowadziły do rozwoju glejaka w oczodole, który może wpływać na wzrok i wymaga szczególnej ostrożności diagnostycznej.

Zatrzymanie przed progiem leczenia

Diagnoza NF1 nie kończy procesu rozpoznania.

Dopóki te informacje nie będą znane, nie ma możliwości wdrożenia odpowiedniego leczenia.

To czas trudnej niepewności, szczególnie dla mamy sześcioletniej dziewczynki, która musi prowadzić codzienność opartą na cierpliwym czekaniu. To również etap obciążający emocjonalnie i organizacyjnie, tym bardziej że mama wychowuje Sarę samotnie.

Codzienność wymaga ogromnej siły

Sarah przebywa na zmianę w domu i w szpitalu. Każdy dzień przynosi nowe pytania i kolejne wizyty u specjalistów. Oprócz opieki neurologicznej i onkologicznej dziewczynka wymaga konsultacji okulistycznych, rehabilitacji i opieki dermatologicznej związanej z NF1.

To ogromne obciążenie finansowe, emocjonalne i fizyczne. Każda forma wsparcia daje Sarze szansę na rozpoczęcie właściwego leczenia, a jej mamie zapewnia odrobinę oddechu w walce, którą prowadzi całkowicie sama.