Elle fait preuve d'un courage extraordinaire en cette période difficile. Elle ne comprend pas toujours ce qui se passe, mais elle sourit malgré tout. Sara n'est pas seule dans ce combat : chaque pas qu'elle fait, elle le fait aux côtés de ses proches.
14 avril 2026
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Sara lutte contre la NF1 et le gliome❗Help start treatment❗.
Points forts
Mise à jour
Le diagnostic est en cours
Sara se trouve actuellement dans une situation pleine d'interrogations, sans réponse claire. Chaque jour apporte son lot de nouvelles informations et de nouveaux résultats. Tantôt c'est l'espoir, tantôt c'est l'inquiétude. Sara est toujours en phase de diagnostic ; d'autres examens, consultations et une nouvelle attente l'attendent. Les médecins soupçonnent qu'elle souffre d'épilepsie.Elle fait preuve d'un courage extraordinaire en cette période difficile. Elle ne comprend pas toujours ce qui se passe, mais elle sourit malgré tout. Sara n'est pas seule dans ce combat : chaque pas qu'elle fait, elle le fait aux côtés de ses proches. 14 avril 2026
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Signes inquiétants et première hospitalisation
L'année 2024 a apporté à Sarah une série d'infections graves : VRS, bronchite, pneumonie, otites et aphtes douloureux. La fillette a été transportée à l'hôpital de la rue Koszarowa à Wrocław, où des tests détaillés ont été effectués, notamment des tests génétiques.
C'est alors qu'il a été confirmé que Sarah souffrait d'une neurofibromatose de type 1, une maladie qui n'est pas causée par des facteurs externes, car elle est inscrite dans les gènes et se développe de manière imprévisible. Dans son cas, la conséquence a été le développement d'un gliome dans son orbite gauche, qui nécessite un diagnostic spécialisé plus approfondi.
La maladie se propage dans l'ombre
La NF1 est une maladie génétique qui perturbe le fonctionnement du système nerveux et des tissus mous. Elle se manifeste par de nombreuses taches café au lait, et dans le cas de Sarah, il y en a plus de 120, l'un des marqueurs les plus précoces et les plus caractéristiques de la maladie.
Chez certains patients, la NF1 entraîne le développement de tumeurs dans les nerfs, les tissus mous et le système nerveux central. Dans le cas de Sarah, ces changements ont conduit au développement d'un gliome dans l'orbite, qui peut affecter la vision et nécessite un diagnostic particulier.
Détention avant le seuil de traitement
Un diagnostic de NF1 ne met pas fin au processus de diagnostic.
Les médecins doivent déterminer la nature du gliome, son taux de croissance et ses effets sur les structures de l'œil, et exclure d'autres complications liées à la maladie génétique.
Tant que ces informations ne sont pas connues, il n'est pas possible de mettre en œuvre un traitement approprié.
C'est une période d'incertitude difficile, surtout pour la mère d'une petite fille de six ans qui doit mener une vie quotidienne basée sur l'attente des patients. C'est aussi une phase éprouvante sur le plan émotionnel et organisationnel, d'autant plus que la maman élève seule Sarah.
La vie quotidienne exige une grande force
Sarah est alternativement à la maison et à l'hôpital. Chaque jour apporte son lot de questions et de rendez-vous avec des spécialistes. En plus des soins neurologiques et oncologiques, la jeune fille a besoin de consultations ophtalmologiques, de rééducation et de soins dermatologiques liés à la NF1.
La maternité unique fait peser sur une seule personne toute la charge de l'organisation du traitement, des déplacements, de la recherche et de la thérapie.
C'est un énorme fardeau financier, émotionnel et physique. Toute forme de soutien donne à Sarah la possibilité de commencer un traitement approprié et permet à sa mère de souffler un peu dans une bataille qu'elle mène entièrement seule.
On ne peut pas tout comprendre, mais on peut être à côté. Pour Sarah, c'est déjà beaucoup.
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Sara se trouve actuellement dans une situation pleine d'interrogations, sans réponse claire. Chaque jour apporte son lot de nouvelles informations et de nouveaux résultats. Tantôt c'est l'espoir, tantôt c'est l'inquiétude. Sara est toujours en phase de diagnostic ; d'autres examens, consultations et une nouvelle attente l'attendent. Les médecins soupçonnent qu'elle souffre d'épilepsie.
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Signes inquiétants et première hospitalisation
L'année 2024 a apporté à Sarah une série d'infections graves : VRS, bronchite, pneumonie, otites et aphtes douloureux. La fillette a été transportée à l'hôpital de la rue Koszarowa à Wrocław, où des tests détaillés ont été effectués, notamment des tests génétiques.
C'est alors qu'il a été confirmé que Sarah souffrait d'une neurofibromatose de type 1, une maladie qui n'est pas causée par des facteurs externes, car elle est inscrite dans les gènes et se développe de manière imprévisible. Dans son cas, la conséquence a été le développement d'un gliome dans son orbite gauche, qui nécessite un diagnostic spécialisé plus approfondi.
La maladie se propage dans l'ombre
La NF1 est une maladie génétique qui perturbe le fonctionnement du système nerveux et des tissus mous. Elle se manifeste par de nombreuses taches café au lait, et dans le cas de Sarah, il y en a plus de 120, l'un des marqueurs les plus précoces et les plus caractéristiques de la maladie.
Chez certains patients, la NF1 entraîne le développement de tumeurs dans les nerfs, les tissus mous et le système nerveux central. Dans le cas de Sarah, ces changements ont conduit au développement d'un gliome dans l'orbite, qui peut affecter la vision et nécessite un diagnostic particulier.
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Un diagnostic de NF1 ne met pas fin au processus de diagnostic.
Les médecins doivent déterminer la nature du gliome, son taux de croissance et ses effets sur les structures de l'œil, et exclure d'autres complications liées à la maladie génétique.
Tant que ces informations ne sont pas connues, il n'est pas possible de mettre en œuvre un traitement approprié.
C'est une période d'incertitude difficile, surtout pour la mère d'une petite fille de six ans qui doit mener une vie quotidienne basée sur l'attente des patients. C'est aussi une phase éprouvante sur le plan émotionnel et organisationnel, d'autant plus que la maman élève seule Sarah.
La vie quotidienne exige une grande force
Sarah est alternativement à la maison et à l'hôpital. Chaque jour apporte son lot de questions et de rendez-vous avec des spécialistes. En plus des soins neurologiques et oncologiques, la jeune fille a besoin de consultations ophtalmologiques, de rééducation et de soins dermatologiques liés à la NF1.
La maternité unique fait peser sur une seule personne toute la charge de l'organisation du traitement, des déplacements, de la recherche et de la thérapie.
C'est un énorme fardeau financier, émotionnel et physique. Toute forme de soutien donne à Sarah la possibilité de commencer un traitement approprié et permet à sa mère de souffler un peu dans une bataille qu'elle mène entièrement seule.
On ne peut pas tout comprendre, mais on peut être à côté. Pour Sarah, c'est déjà beaucoup.
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