Nadpłytkowość z mutacją JAK2 V617F❗ Nina od urodzenia walczy❗

W szpiku się gotuje

Nina przyszła na świat z chorobą, która od pierwszego dnia odbiera jej siły. Nadpłytkowość samoistna z mutacją JAK2 sprawia, że jej szpik pracuje w chaosie. Wyniki trepanobiopsji wykazały zwłóknienie, które może postępować. Codzienność rodziny to czuwanie, podawanie leków i oczekiwanie na kolejne wyniki badań z nadzieją, że leczenie w końcu okaże się skuteczne.

Lek ostatniej szansy

W listopadzie 2023 roku Nina rozpoczęła eksperymentalne leczenie. Podawany lek - Pegasys - dawał nadzieję, ale wywoływał silne działania niepożądane: wysoką gorączkę, wymioty i dreszcze. Terapia musiała zostać przerwana.

Od lutego 2024 roku dziewczynka przyjmuje ruksolitynib (Jakavi).

Lek spowalnia rozwój choroby, ale osłabia odporność, przez co każda infekcja staje się poważnym zagrożeniem.

Ze względu na brak procedur leczenia tak małych dzieci Jakavi pozostaje jedyną realną opcją terapeutyczną.

Życie podporządkowane chorobie

Nina ma zaledwie trzy lata i nie zna normalności, jaką cieszą się jej rówieśnicy. Nie chodzi do przedszkola ani na plac zabaw - każdy kontakt z otoczeniem to ryzyko infekcji. Jej codzienność ogranicza się do domu i wizyt w szpitalu. Co miesiąc trafia na oddział hematologiczny, a raz w roku przechodzi trepanobiopsję. W razie pogorszenia wyników konieczna jest hospitalizacja i „płukanie” organizmu.

Rodzina, która czuwa

Nad Niną czuwają rodzice i babcia - emerytowana pielęgniarka, która każdego dnia wspiera rodzinę w opiece nad dziewczynką. Starsza siostra z dziecięcą prostotą stara się zachować zwyczajność, dzieląc z Niną codzienność.

Choroba jednak wpływa na życie całej rodziny - wszystko podporządkowane jest lekom, badaniom i kolejnym pobytom w szpitalu.

Wyzwania dnia codziennego

Największym obciążeniem są koszty - leki nie zawsze są refundowane, a częste dojazdy do szpitala generują dodatkowe wydatki. Liczba płytek krwi u Niny waha się między 1 a 2 milionami, co zwiększa ryzyko udaru, zakrzepu czy groźnych dla życia zaburzeń pracy serca. Rodzice wiedzą, że choroba może postępować i że w przyszłości konieczny będzie przeszczep szpiku. Żyją w niepewności – czy wystarczy leków, środków na ich zakup i sił, by zmierzyć się z kolejnymi wyzwaniami. Twoje wsparcie pomoże sfinansować leczenie, zakup leków i transport, a także przygotować Ninkę na niepewną przyszłość.