Marcelinka to radosna 4 latka, która nie jest jeszcze świadoma tego, jak wygląda jej życie.

Jeszcze nie tak dawno byłam pewna, że jestem mamą trzech zdrowych, wspaniałych i wymarzonych córek. Nic nie zapowiadało tragedii. Marcelina urodziła się 12 lutego 2021 r. jako takie dopełnienie naszej rodziny, spędziła 3 lata pięknego, beztroskiego życia pełnego miłości i radości. Rozwijała się nawet lepiej niż książkowo, jako samodzielny 2,5 latek rozpoczęła przygodę przedszkolną w grupie starszych dzieci.

26 marca 2024 r., miesiąc po jej 3 urodzinach- świat się dla nas zatrzymał,

Ciemne chmury spłynęły na nasz dom i odebrały plany i marzenia. Przy pierwszej morfologii, wyniki krwi okazały się tragiczne. Wyszły znaczne zaburzenia w całej strukturze krwi. Natychmiast trafiliśmy do Przylądka Nadziei, na oddział onkologiczny z podejrzeniem ostrej białaczki w stanie bezpośredniego zagrożenia życia.

Zostały jej podane płytki krwi oraz wykonano biopsję szpiku z talerza biodrowego.

Następnie pojawiło się zaskoczenie, gdyż w szpiku nie było blastów białaczki. Kolejne badania genetyczne nie wykazały zmian. W maju wykonano Marcelinie trepanobiopsję z odwiertem walca kości z biodra, oraz pobrano krew obwodową. Materiał trafił do Freiburga, Warszawy i Łodzi. Wykluczono wówczas nowotwór krwi i kości oraz anemię Fanconiego. W miarę spływania wyników, błądziliśmy po omacku, a parametry krwi się pogarszały. Nasiliły się również zmiany na płytkach paznokci.

Rozpoczęła się procedura przygotowania do przeszczepu komórek macierzystych

Na dawcę wytypowana została najstarsza siostra Marceliny, 13 letnia Julia mająca z nią pełną zgodność. Badania z Freiburga wykazały skrócenie telomerów poniżej 1 centyla. Po prawie 6 miesiącach badań, otrzymaliśmy diagnozę, Dyskeratoza Wrodzona typu 3, mutacja w genie TINF2, choroba śmiertelna i nieuleczalna. Wyniszczająca organizm, uszkadzająca szpik, powodująca zwłóknienie płuc, niewydolność wątroby, deformację paznokci, z całkowitą ich utratą, oraz plamy na skórze, spowodowane złą pigmentacją. Ta diagnoza odebrała nam przyszłość, nie ma lekarstwa. Przeszczep który dawał nam nadzieję na nowe życie, przy tej diagnozie nie uzdrawia, jest jedynie sposobem na przedłużenie życia.

Jest to ogromna próba dla naszej rodziny.

Pomimo strachu, codziennie uczymy się nowej rzeczywistości. Cieszymy się z każdego wspólnego dnia i mamy nadzieję, że będziemy wszyscy razem jak najdłużej. Po morzu wylanych łez, do głosu dochodzi nadzieja- która podobno umiera w człowieku ostatnia. Liczymy na rozwój medycyny i że w przyszłości pojawi się szansa na leczenie i życie. Teraz przed nami trudna droga, pełna badań i wizyt u specjalistów. Życzcie nam siły, żeby to przejść, nie poddać się i nie rozpaść się na milion kawałków.”