Walka o życie zaczęła się wcześniej, niż pierwszy oddech

Filip przyszedł na świat trzy tygodnie przed terminem. Poród musiał zostać wywołany z powodu poważnych problemów z przepływami – zagrożone było nie tylko jego zdrowie, ale i życie. Mimo dramatycznego początku dostał 10 punktów w skali Apgar. Już wtedy pokazał, jak silnym będzie chłopcem.

Mała dziurka – poważna diagnoza

Rodzice zauważyli nietypową zmianę na mostku. W wieku zaledwie dwóch miesięcy Filip usłyszał diagnozę: klatka piersiowa lejkowata (szewska), z widocznym uciskiem na płuca i serce. Lekarze natychmiast wdrożyli badania i obserwację. Wkrótce pojawiły się kolejne niepokojące symptomy – osłabienie odporności, częste infekcje, brak poprawy mimo leczenia. Kiedy Filip miał zaledwie rok, konieczne było wykonanie tomografii, a wkrótce potem — toczenia immunoglobulin co miesiąc, by choć częściowo chronić jego organizm.

Diagnoza, która wywróciła świat do góry nogami

W wieku zaledwie dwóch lat Filip przeszedł operację przepukliny kresy białej – kolejny sygnał, że jego organizm nie rozwija się tak, jak powinien. Dla rodziców był to moment przełomowy. Wiedzieli już, że muszą działać na własną rękę. Nie mogąc dłużej czekać na kolejne decyzje systemu, zdecydowali się zrealizować we własnym zakresie zaawansowane badania genetyczne, które mogłyby rzucić światło na przyczynę wszystkich dotychczasowych problemów. Wybór padł na badanie „207 genów dla zaburzeń odporności” – test, który analizuje szerokie spektrum potencjalnych mutacji wpływających na układ immunologiczny.

Wynik okazał się przełomowy – u Filipa wykryto mutację w genie PIK3R1, odpowiedzialnym za zespół pierwotnego niedoboru odporności APDS typu 2 (Activated PI3K Delta Syndrome). To nie była już tylko teoria – wreszcie pojawiła się nazwa, diagnoza, punkt odniesienia. Niestety, wraz z tą informacją przyszło też bolesne uświadomienie, że przed Filipem i jego rodziną stoi znacznie więcej wyzwań, niż wcześniej przypuszczano.

Mutacja ta nie tylko osłabia odporność, ale również wiąże się z szeregiem poważnych konsekwencji zdrowotnych – wadami w budowie klatki piersiowej, zwiększonym ryzykiem nowotworów, możliwością wystąpienia zaburzeń widzenia, a także z koniecznością kompleksowej i stałej modyfikacji trybu życia, obejmującej m.in. unikanie zakażeń, częste kontrole i interdyscyplinarną opiekę medyczną.

Dzięki wsparciu udało się wykonać badanie WES trio, które ujawniło dodatkowo mutację w genie MECP2. Na razie nie wiadomo, jak ta mutacja wpłynie na dalszy rozwój i zdrowie Filipa – specjaliści nadal analizują możliwe scenariusze.