Philipps Kampf begann früher als sein erster Atemzug❗.

Der Kampf um das Leben begann früher als der erste Atemzug

Philip wurde drei Wochen zu früh geboren. Die Geburt musste wegen schwerer Strömungsprobleme eingeleitet werden - nicht nur seine Gesundheit, sondern auch sein Leben war in Gefahr. Trotz des dramatischen Starts erreichte er 10 Punkte auf der Apgar-Skala. Schon damals zeigte er, was für ein starker Junge er sein würde.

Ein kleines Loch - eine ernste Diagnose

Seine Eltern bemerkten eine ungewöhnliche Läsion an seinem Brustbein. Im Alter von nur zwei Monaten erhielt Philip die Diagnose: ein trichterförmiger Brustkorb (Naht) mit sichtbarem Druck auf Lunge und Herz. Die Ärzte leiteten sofort Untersuchungen und Beobachtungen ein. Bald traten weitere beunruhigende Symptome auf - geschwächte Immunität, häufige Infektionen, keine Besserung trotz Behandlung. Als Philip gerade ein Jahr alt war, wurde eine CT-Untersuchung erforderlich, und kurz darauf musste er jeden Monat Immunglobuline einnehmen, um seinen Körper zumindest teilweise zu schützen.

Die Diagnose, die die Welt auf den Kopf stellte

Im Alter von nur zwei Jahren wurde Philip wegen eines Vorfalls der weißen Linie operiert - ein weiteres Anzeichen dafür, dass sich sein Körper nicht so entwickelte, wie es sein sollte. Für seine Eltern war dies ein entscheidender Moment. Sie wussten nun, dass sie selbst handeln mussten. Da sie nicht länger auf weitere Entscheidungen des Systems warten konnten, beschlossen sie, selbst fortschrittliche Gentests durchzuführen, die Aufschluss über die Ursache aller bisherigen Probleme geben könnten. Die Wahl fiel auf den Test "207 Gene für Immunstörungen" - ein Test, der ein breites Spektrum möglicher Mutationen analysiert, die das Immunsystem betreffen.

Das Ergebnis erwies sich als Durchbruch - bei Philip wurde eine Mutation im PIK3R1-Gen diagnostiziert, die für das Aktivierte PI3K-Delta-Syndrom (APDS), die primäre Immunschwäche Typ 2, verantwortlich ist. Es war nicht mehr nur eine Theorie - endlich gab es einen Namen, eine Diagnose, einen Bezugspunkt. Leider kam mit dieser Information auch die schmerzliche Erkenntnis, dass Philip und seine Familie vor viel mehr Herausforderungen stehen, als bisher angenommen.

Diese Mutation schwächt nicht nur die Immunität, sondern ist auch mit einer Reihe schwerwiegender gesundheitlicher Folgen verbunden: Defekte der Thoraxstruktur, erhöhtes Krebsrisiko, mögliche Sehstörungen und die Notwendigkeit umfassender und kontinuierlicher Änderungen der Lebensweise, einschließlich der Vermeidung von Infektionen, häufiger Kontrolluntersuchungen und multidisziplinärer medizinischer Betreuung.

Dank der Unterstützung war es möglich, den WES-Trio-Test durchzuführen, der zusätzlich eine Mutation im MECP2-Gen ergab. Wie sich diese Mutation auf Philips weitere Entwicklung und Gesundheit auswirken wird, ist derzeit noch nicht bekannt - die Spezialisten analysieren noch mögliche Szenarien.