Боротьба Філіпа почалася раніше, ніж його перший вдих❗.

Боротьба за життя почалася раніше, ніж перший вдих

Філіп народився на три тижні раніше терміну. Пологи довелося викликати через серйозні проблеми з кровообігом - під загрозою було не тільки його здоров'я, але й життя. Незважаючи на драматичний початок, він отримав 10 балів за шкалою Апгар. Вже тоді він показав, яким сильним хлопчиком він буде.

Маленький отвір - серйозний діагноз

Його батьки помітили незвичайне ураження на грудині. У двомісячному віці Філіп почув діагноз: воронкоподібна (шовна) грудна клітка, з видимим тиском на легені та серце. Лікарі негайно розпочали обстеження та спостереження. Незабаром з'явилися інші тривожні симптоми - ослаблений імунітет, часті інфекції, відсутність поліпшення, незважаючи на лікування. Коли Філіпу виповнився лише рік, знадобилася комп'ютерна томографія, а незабаром після цього - щомісячне введення імуноглобулінів, щоб хоча б частково захистити його організм.

Діагноз, який перевернув світ з ніг на голову

У віці лише двох років Філіпу зробили операцію з приводу грижі білої лінії - ще однієї ознаки того, що його організм розвивається не так, як слід. Для його батьків це був переломний момент. Тепер вони знали, що мають діяти самостійно. Не маючи змоги більше чекати подальших рішень від системи, вони вирішили самостійно провести найсучасніші генетичні тести, які могли б пролити світло на причину всіх проблем, що існували до цього часу. Вибір припав на тест "207 генів імунних розладів" - тест, який аналізує широкий спектр потенційних мутацій, що впливають на імунну систему.

Результат виявився проривним - у Філіпа діагностували мутацію в гені PIK3R1, що відповідає за первинний імунодефіцит 2 типу - синдром дельта-активованого PI3K (APDS). Це була вже не просто теорія - нарешті з'явилася назва, діагноз, точка відліку. На жаль, разом з цією інформацією прийшло і болісне усвідомлення того, що перед Філіпом та його родиною стоїть набагато більше викликів, ніж вважалося раніше.

Ця мутація не лише послаблює імунітет, але й пов'язана з низкою серйозних наслідків для здоров'я - дефектами грудної клітки, підвищеним ризиком розвитку раку, можливістю погіршення зору, а також необхідністю комплексної та постійної модифікації способу життя, включаючи уникнення інфекцій, часті обстеження та мультидисциплінарну медичну допомогу.

Завдяки підтримці стало можливим проведення тесту WES trio, який додатково виявив мутацію в гені MECP2. Поки що невідомо, як ця мутація вплине на подальший розвиток та здоров'я Філіпа - фахівці все ще аналізують можливі сценарії розвитку подій.