La lutte de Philip a commencé avant sa première respiration❗.

La lutte pour la vie a commencé avant la première respiration

Philip est né trois semaines avant terme. L'accouchement a dû être provoqué en raison de graves problèmes d'écoulement - non seulement sa santé, mais aussi sa vie étaient en danger. Malgré ce départ dramatique, il a obtenu 10 points sur l'échelle d'Apgar. Même à ce moment-là, il a montré qu'il serait un garçon fort.

Un petit trou - un diagnostic sérieux

Ses parents ont remarqué une lésion inhabituelle sur son sternum. À l'âge de deux mois, Philip a entendu le diagnostic : un thorax en forme d'entonnoir (suture), avec une pression visible sur les poumons et le cœur. Les médecins ont immédiatement mis en place des tests et des observations. Rapidement, d'autres symptômes inquiétants sont apparus: immunité affaiblie, infections fréquentes, pas d'amélioration malgré le traitement. Alors que Philip n'avait qu'un an, un scanner a été nécessaire, suivi peu après par des immunoglobulines roulantes tous les mois pour protéger au moins partiellement son corps.

Le diagnostic qui a bouleversé le monde

À l'âge de deux ans, Philip a été opéré d'une hernie de la ligne blanche, un autre signe que son corps ne se développait pas comme il le devrait. Pour ses parents, il s'agit d'un moment décisif. Ils savaient désormais qu'ils devaient agir de leur propre chef. Incapables d'attendre plus longtemps les décisions du système, ils ont décidé de procéder eux-mêmes à des tests génétiques avancés, susceptibles de mettre en lumière la cause de tous les problèmes rencontrés jusqu'alors. Le choix s'est porté sur le test "207 gènes pour les troubles immunitaires" - un test qui analyse un large éventail de mutations potentielles affectant le système immunitaire.

Le résultat s'est avéré être une percée : on a diagnostiqué chez Philip une mutation du gène PIK3R1, responsable du syndrome PI3K Delta activé (APDS), une immunodéficience primaire de type 2. Ce n'était plus une simple théorie - il y avait enfin un nom, un diagnostic, un point de référence. Malheureusement, cette information s'est accompagnée d'une douloureuse prise de conscience : Philip et sa famille doivent faire face à bien plus de défis que ce que l'on pensait.

Cette mutation n'affaiblit pas seulement l'immunité, elle est également associée à un certain nombre de conséquences graves pour la santé - défauts de la structure thoracique, risque accru de cancer, possibilité de déficience visuelle, et nécessité de modifications complètes et permanentes du mode de vie, y compris l'évitement des infections, des contrôles fréquents et des soins médicaux multidisciplinaires.

Grâce à ce soutien, il a été possible de réaliser le test du trio WES, qui a révélé une mutation du gène MECP2. Pour l'instant, on ne sait pas comment cette mutation affectera le développement futur et la santé de Philip - les spécialistes sont encore en train d'analyser les scénarios possibles.