Чотири онкологічні захворювання за 18 років життя❗Синдром Лі-Фраумені означає постійний ризик появи нових❗

Ця хвороба не дає відчуття безпеки

Марсель страждає на рідкісний генетичний синдром схильності до раку Лі-Фраумені. Цей діагноз вимагає постійної пильності та швидкого реагування на будь-які зміни.

Ми чотири рази починали з самого початку

Мій син за свої 18 років вже переніс чотири онкологічні захворювання. У травні 2025 року йому зробили дуже складну операцію з видалення злоякісної пухлини тазової кістки та імплантації ендопротеза.

Після чергових курсів хіміотерапії сталося інфікування післяопераційної рани. У серпні знадобилася чергова операція, після якої виникли неврологічні ускладнення у вигляді невропатії лівої ноги та стопи.

Повернення до колишньої форми — це не так просто

Понад півроку Марсель пересувався на інвалідному візку, а потім на милицях намагався відновити рухливість. Його супроводжував сильний неврологічний біль. Ми чули, що невідомо, чи зможе він ще ходити. Сьогодні він підвівся з візка й відклав милиці. Це величезний крок. Однак він все ще потребує інтенсивної реабілітації, оскільки порушення чутливості та рівноваги змушують його бути обережним при кожному кроці.

Операція за операцією

Ліва нога Марселя раніше вже була уражена пухлинами. У 2021 та 2022 роках лікарі видалили саркоми кісток і м’яких тканин, а потім провели складну реконструкцію великогомілкової кістки з використанням малогомілкової кістки з іншої ноги.

Лікування — це також щоденна реабілітація

Марселю потрібна інтенсивна, вузькоспеціалізована реабілітація, яка не відшкодовується в достатньому обсязі. Це єдиний спосіб, завдяки якому він зможе й надалі відновлювати свої фізичні можливості.

Час тут має більше значення, ніж деінде

У зв’язку із синдромом Лі-Фраумені Марсель потребує постійної та оперативної діагностики. Однак обстеження, які є для нього безпечними та ефективними, не завжди легко доступні. Він не може проходити діагностику, що базується на опроміненні. Резонансна томографія всього тіла або ПЕТ-МРТ є дорогими, але водночас необхідними. Саме завдяки регулярній, ранній діагностиці, що проводилася досі у дитячому відділенні, Марсель зміг так швидко реагувати на загрози, що виникали.

З надією дивиться в майбутнє

Марсель — життєрадісний, сповнений ентузіазму юнак. Він любить музику та концерти, особливо K-pop. Він вивчає іноземні мови. Цього року він складає випускні іспити. Це життя, яке протікає поряд із хворобою, а не лише навколо неї.

Будь-яка форма підтримки має для нас величезне значення. Вона дозволяє продовжувати лікування, реабілітацію та діагностику, які в цій ситуації є необхідними.