Cztery nowotwory w 18 lat życia❗Zespół Li-Fraumeni oznacza stałe ryzyko pojawienia się kolejnych❗

Ta choroba nie daje poczucia bezpieczeństwa

Marcel ma rzadki genetyczny zespół predyspozycji do nowotworów Li-Fraumeni. To diagnoza, która oznacza konieczność stałej czujności i szybkiego reagowania na każdą zmianę.

Cztery razy zaczynaliśmy od początku

Mój syn przeszedł już cztery nowotwory w swoim 18-letnim życiu. W maju 2025 roku przeszedł bardzo ciężką operację usunięcia złośliwego nowotworu kości miednicy i wszczepienia endoprotezy.

Po kolejnych cyklach chemioterapii doszło do zakażenia rany pooperacyjnej. W sierpniu konieczna była kolejna operacja, po której pojawiły się powikłania neurologiczne w postaci neuropatii lewej nogi i stopy.

Powrót do sprawności nie jest oczywisty

Przez ponad pół roku Marcel poruszał się na wózku, później o kulach próbował odzyskać sprawność. Towarzyszył mu silny ból neurologiczny. Słyszeliśmy, że nie wiadomo, czy będzie jeszcze chodził. Dziś wstał z wózka i odłożył kule. To ogromny krok. Nadal jednak wymaga intensywnej rehabilitacji, ponieważ zaburzenia czucia i równowagi sprawiają, że każdy krok wymaga uważności.

Operacja za operacją

Lewa noga Marcela była już wcześniej dotknięta nowotworami. W 2021 i 2022 roku lekarze usuwali mięsaki kości i tkanek miękkich, a następnie przeprowadzili skomplikowaną rekonstrukcję kości piszczelowej przy użyciu kości strzałkowej z drugiej nogi.

Leczenie to także codzienna rehabilitacja

Marcel potrzebuje intensywnej, wysokospecjalistycznej rehabilitacji, która nie jest refundowana w wystarczającym zakresie. To jedyna droga, by mógł dalej odzyskiwać sprawność.

Czas ma tu znaczenie większe niż gdziekolwiek indziej

W związku z zespołem Li-Fraumeni Marcel musi być objęty stałą, szybką diagnostyką. Badania, które są dla niego bezpieczne i skuteczne, nie są jednak łatwo dostępne. Nie może korzystać z diagnostyki opartej na promieniowaniu. Rezonans całego ciała czy badania PET MRI są kosztowne, a jednocześnie niezbędne. To właśnie dzięki regularnej, wczesnej diagnostyce prowadzonej do tej pory na oddziale dziecięcym Marcel mógł tak szybko reagować na pojawiające się zagrożenia.

Z nadzieją patrzy w przyszłość

Marcel jest radosnym, pełnym pasji młodym człowiekiem. Kocha muzykę i koncerty, szczególnie k-pop. Uczy się języków obcych. W tym roku zdaje maturę. To życie, które toczy się obok choroby, a nie tylko wokół niej.

Każda forma wsparcia ma dla nas ogromne znaczenie. Pozwala kontynuować leczenie, rehabilitację i diagnostykę, które w tej sytuacji są konieczne.