L'APDS - une maladie rare qui empêche de respirer. Une transplantation est la seule chance de vie de Stasio❗.

Le poids d'une douleur indéfinie

Des diarrhées récurrentes et sanglantes affaiblissaient l'organisme et privaient Stasio, âgé d'un an et demi, de ses forces. La réaction naturelle des parents inquiets a été de découvrir la cause du mauvais état de leur fils. Ils ont entamé un long périple jusqu'au cabinet médical. Consultations, examens, tests, chaque tentative de réponse se solde par un silence. Aucun diagnostic n'offre de salut. Au lieu de cela, une peur grandissante - une ombre grandissante d'incertitude qui laissait présager que quelque chose de très mauvais était en train de détruire leur enfant de l'intérieur.

Septicémie, infections, corps émacié

L'année 2023 a été une période que l'on peut difficilement qualifier autrement que de cauchemar. Staś a connu cinq pneumonies - chacune se terminant par une septicémie et l'accumulation de liquide dans les poumons. D'autres hospitalisations, des infections constantes, la cachexie.

À un moment donné, le mot qui coupe le souffle à tous les parents a été prononcé : cancer. Les examens oncologiques avaient heureusement permis d'écarter cette hypothèse, mais les réponses manquaient toujours. Et le garçon s'affaiblissait.

L'organisme ne pouvait pas se défendre

Avec le temps, de nouveaux espoirs sont apparus : plus de spécialistes, de nouvelles pistes. Les pneumologues ont diagnostiqué une dilatation des bronches et une cirrhose, conséquences de nombreuses infections passées. Les résultats des tests immunologiques ont cependant apporté la nouvelle la plus choquante : l'organisme de Stasio est sans défense et ne réagit pas aux attaques de l'infection.
Ila été décidé de commencer des perfusions intraveineuses d'immunoglobuline pour soutenir au moins partiellement son immunité.

APDS - un diagnostic qui tombe une fois sur un million

À l'automne 2024, lors d'une nouvelle infection, les médecins remarquent des ganglions lymphatiques hypertrophiés qui refusent de rétrécir. C'est alors que Staś est emmené à Cape Hope. C'est là que le diagnostic final a été posé : APDS - une maladie autoinflammatoire génétique ultra rare qui touche un enfant sur un million. Elle détruit lentement le système immunitaire, les poumons et les organes internes.
Cette maladie nécessite des décisions immédiates et radicales. La seule chance pour Stasio est une greffe de moelle osseuse.

Staś ne perd pas son sourire

La force du garçon, pendant cette période très difficile, est cette joie enfantine inextinguible, l'envie de jouer et le besoin d'explorer le monde, qui détournent les pensées de la famille de cette partie trouble de sa réalité.