1997 rok i początek choroby

Maciej miał zaledwie pięć lat, kiedy pojawiły się pierwsze niepokojące objawy. Trudności z oddychaniem stały się powodem skierowania do szpitala z podejrzeniem ziarnicy złośliwej. Badania wykluczyły to rozpoznanie, ale wykazały obecność guza za szczytem lewego śródpiersia. Rozpoczęto leczenie chemioterapią, która nie przyniosła oczekiwanych rezultatów.

Kolejne konsultacje przeprowadzone w dzisiejszym Instytucie Matki i Dziecka doprowadziły do zakończenia chemioterapii i przyniosły diagnozę: neurofibromatozę typu I. To choroba genetyczna, która prowadzi do powstawania mnogich guzów w całym organizmie. Niektóre z nich mogą ulec zezłośliwieniu. Często występują także charakterystyczne zmiany skórne: plamy i przebarwienia przypominające siniaki.

Lata operacji i leczenia – 2002–2017

Dzieciństwo i młodość Macieja naznaczone były kolejnymi interwencjami chirurgicznymi i próbami opanowania choroby:

• 2002 i 2006 rok- operacja rekonstrukcji klatki piersiowej,
• 2008 rok - ablacja mającą poprawić wydolność serca,
• 2014 rok -  usunięcie guza z lewej łopatki o wymiarach 8,5×6,5 cm,
• 2015 rok - sunięcie guzów z lewego uda oraz zmiany skórnej z prawej ręki,
• 2017 rok - usunięcie nowych zmian skórnych oraz guza z okolicy żeber

Po tym okresie Maciej pozostawał pod stałą kontrolą onkologiczną i kardiologiczną.

2022 rok - nawrót choroby

W pierwszej połowie 2022 roku pojawiły się nowe zmiany. W badaniach wykryto rosnące guzy, a także nowy guz w głowie – zlokalizowany w szczelinie Sylwiusza. Z tego powodu zaplanowano kolejne badania kontrolne na przełomie września i października 2024 roku, które miały na celu ocenę dalszych możliwości leczenia.

Stan obecny – najnowsze wyniki badań

Maciej przeszedł kolejną serię badań kontrolnych. Rezonans magnetyczny mózgu wykazał, że guz w szczelinie Sylwiusza nie wykazuje wzrostu ani aktywności. Nie ma wskazań do interwencji, a kolejny rezonans zaplanowano za rok. Znacznie poważniejsze zmiany ujawniła tomografia komputerowa szyi, klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy.

Guz w tchawicy, choć pozostaje niemal niezmieniony, nadal powoduje duszności i kaszel z powodu swojego ruchomego położenia.

W klatce piersiowej zidentyfikowano:

• guz w okolicy górnego otworu klatki piersiowej po lewej stronie (72×61 mm), otaczający lewą tętnicę podobojczykową i kręgową,
• guz w lewym nadobojczyku (31×20 mm),
• guz po prawej stronie klatki piersiowej (52×30 mm).

Dodatkowo stwierdzono zmniejszoną objętość lewego płuca, zaburzenia wentylacji, wysoko ustawioną lewą kopułę przepony oraz powiększoną sylwetkę serca. W związku z tym Maciej został skierowany na dalsze konsultacje do Instytutu Kardiologii w Warszawie. Badania zaplanowano na maj 2025 roku.

W jamie brzusznej zmiany są bardziej zaawansowane:

• guz we wnęce wątroby z naciekiem lewego płata i strukturą ciągnącą się wzdłuż lewej gałęzi żyły wrotnej ma wymiary 63×40 mm i najprawdopodobniej jest nerwiakowłókniakiem splotowatym.
• guz przy prawej gałęzi tej żyły mierzy 56×19 mm.

Trzustka, śledziona, nerki i miednica pozostają bez istotnych zmian.

Obecnie ani operacja, ani chemioterapia nie są możliwe – mogłyby pogorszyć stan zdrowia. Dopóki przepływy w obrębie wątroby pozostają prawidłowe, leczenie ogranicza się do corocznych kontroli. W razie pogorszenia objawów konieczny jest natychmiastowy kontakt z onkologiem.

Potrzeba wsparcia

Maciej toczy swoją walkę z chorobą od blisko trzech dekad. Leczenie, badania, podróże do specjalistów i codzienne funkcjonowanie w cieniu neurofibromatozy wymagają ogromnej siły i równie ogromnych zasobów finansowych.