Trois décennies de maladie. La neurofibromatose ne lâche pas prise❗.

1997 et l'apparition de la maladie

Maciej n'avait que cinq ans lorsque les premiers symptômes inquiétants sont apparus. Des difficultés respiratoires ont motivé son transfert à l'hôpital, où l'on a soupçonné la présence d'une granulomatose maligne. Les examens ont permis d'écarter ce diagnostic, mais ont révélé la présence d'une tumeur derrière le sommet du médiastin gauche. Un traitement par chimiothérapie a été mis en place, sans succès.

Des consultations ultérieures à l'actuel Institut de la mère et de l'enfant ont permis de mettre fin à la chimiothérapie et d'établir un diagnostic : neurofibromatose de type I. Il s'agit d'une maladie génétique qui entraîne la formation de multiples tumeurs dans tout le corps. Certaines d'entre elles peuvent devenir malignes. On observe aussi souvent des modifications cutanées caractéristiques : des taches et des décolorations ressemblant à des ecchymoses.

Années de chirurgie et de traitement - 2002-2017

L'enfance et la jeunesse de Maciej ont été marquées par des interventions chirurgicales successives et des tentatives de contrôle de la maladie :

• 2002 et 2006 - Chirurgie de reconstruction thoracique,
• 2008 - ablation pour améliorer la fonction cardiaque,
• 2014 - ablation d'une tumeur de 8,5×6,5 cm sur l'omoplate gauche,
• 2015 - séchage de tumeurs de la cuisse gauche et d'une lésion cutanée de la main droite,
• 2017 - ablation de nouvelles lésions cutanées et d'une tumeur au niveau des côtes

Après cette période, Maciej a continué à faire l'objet d'un suivi oncologique et cardiaque constant.

2022 - rechute

Au cours du premier semestre 2022, de nouvelles lésions sont apparues. Des tumeurs en croissance ont été détectées à l'examen, ainsi qu'une nouvelle tumeur dans la tête - située dans la fissure sylvienne. C'est pourquoi un nouvel examen de suivi a été programmé pour septembre/octobre 2024 afin d'évaluer les autres options thérapeutiques.

Situation actuelle - derniers résultats de la recherche

Maciej a subi une nouvelle série d'examens de suivi. Une IRM du cerveau a montré que la tumeur de la fissure sylvienne ne se développe pas et n'est pas active. Il n'y a pas d'indication d'intervention et une autre IRM est prévue dans un an. Un scanner du cou, de la poitrine, de l'abdomen et du bassin a révélé des changements beaucoup plus graves.

La tumeur dans la trachée, bien que pratiquement inchangée, provoque toujours un essoufflement et une toux en raison de sa position mobile.

Dans la poitrine identifiée :

• Tumeur dans la zone de l'orifice thoracique supérieur du côté gauche (72×61 mm), entourant les artères sous-clavière et vertébrale gauches,
• Tumeur dans la région sus-claviculaire gauche (31×20 mm),
• Tumeur sur le côté droit de la poitrine (52×30 mm).

En outre, on a constaté une réduction du volume du poumon gauche, une ventilation anormale, une coupole diaphragmatique gauche fortement positionnée et une hypertrophie de la silhouette du cœur. En conséquence, Maciej a été envoyé à l'Institut de cardiologie de Varsovie pour d'autres consultations. L'examen est prévu pour mai 2025.

Dans la cavité abdominale, les lésions sont plus avancées :

• La tumeur du hile hépatique avec infiltration du lobe gauche et une structure s'étendant le long de la branche gauche de la veine porte mesure 63×40 mm et est très probablement un neurofibrome plexiforme.
• La tumeur au niveau de la branche droite de cette veine mesure 56×19 mm.

Le pancréas, la rate, les reins et le bassin restent inchangés.

À l'heure actuelle, ni la chirurgie ni la chimiothérapie ne sont envisageables, car elles pourraient aggraver la maladie. Tant que la circulation hépatique reste normale, le traitement se limite à des contrôles annuels. Si les symptômes s'aggravent, un contact immédiat avec un oncologue est nécessaire.

Besoin de soutien

Maciej se bat contre la maladie depuis près de trente ans. Le traitement, la recherche, les déplacements chez les spécialistes et la vie quotidienne dans l'ombre de la neurofibromatose requièrent une force considérable et des ressources financières tout aussi considérables.