Neurofibromatoza odbiera dzieciństwo❗ Wesprzyj Kajetana❗

Pierwsze sygnały choroby

Pierwsze niepokojące objawy pojawiły się, gdy Kajetan był jeszcze niemowlakiem. Na jego skórze widoczne były liczne plamy "café au lait", a wczesnemu dzieciństwu towarzyszyły epizody bezdechów, podczas których wokół ust pojawiał się siny odcień zwiastujący, że organizm zmaga się z czymś niewidocznym gołym okiem.
Obniżone napięcie mięśniowe oraz subtelne zaburzenia neurologiczne, kierowały lekarzy ku coraz bardziej szczegółowej diagnostyce.

Ostateczna diagnoza

Konsultacje genetyczne potwierdziły kliniczny obraz neurofibromatozy typu pierwszego. Wykonane badanie MLPA nie wykazało nieprawidłowości w genie NF1, jednak specjaliści podkreślili, że taki wynik nie wyklucza choroby, ponieważ nie obejmuje mutacji punktowych.

Rozpoznanie oparto więc na obrazie klinicznym, który obejmował liczne zmiany skórne, zaburzenia neurologiczne oraz szereg objawów charakterystycznych dla przebiegu NF1.
Od tej chwili stało się jasne, że codzienność chłopca będzie wymagała wielospecjalistycznej opieki i ciągłego czuwania.

Lata, w których choroba odsłaniała swoje kolejne oblicza

W 2020 roku Kajetan został objęty intensywną obserwacją. Neurolodzy opisali liczne plamy café au lait, makrocefalię oraz obniżone napięcie mięśniowe, co doprowadziło do rozszerzenia diagnostyki.
Rok później potwierdzono obecność objawów charakterystycznych dla NF1 i zalecono stałe kontrole u neurologa, okulisty, laryngologa, ortopedy i rehabilitantów.
Kolejne miesiące przyniosły ważne wyniki badań obrazowych. W rezonansie MRI głowy opisano zmiany typu FASI obejmujące gałkę bladą, wzgórza, śródmózgowie i móżdżek. Zmiany te są typowe dla NF1 i wymagają regularnego monitorowania.

Pogłębianie obrazu choroby

W kolejnych badaniach MRI widoczna była progresja zmian FASI oraz pojawienie się nowych ognisk. Choroba zaczęła obejmować coraz więcej obszarów układu nerwowego. Stwierdzono dodatkowo obniżenie przewodnictwa słuchowego, wadę wzroku, zaburzenia równowagi, pogłębiające się nieprawidłowości postawy oraz wypuklinę kręgu L5 S1.
Nowe wyniki obrazowe wskazywały na konieczność dalszych konsultacji neurochirurgicznych i pozostawania pod stałą opieką lekarzy, ponieważ rozwój zmian był dynamiczny i wymagał pełnej czujności.

W miarę upływu miesięcy kolejne rezonanse opisywały powiększenie istniejących ognisk oraz pojawienie się zmian wymagających dalszej obserwacji, co potwierdzało złożony charakter choroby.

Choroba zaczęła zmieniać codzienność

Listopad 2025 roku przyniósł jeden z najtrudniejszych momentów. Kajetan trafił na oddział neurologii dziecięcej po napadach padaczkowych, które trwały około pięciu minut. W wykonanym EEG potwierdzono zmiany odpowiadające napadom, a lekarze wprowadzili leczenie przeciwnapadowe.
Równolegle utrzymywały się zmiany FASI, niedosłuch przewodzeniowy, wada wzroku, makrocefalia oraz cechy zaburzeń motorycznych, które każdego dnia wpływają na funkcjonowanie ośmiolatka.

Codzienność pozostająca pod kontrolą choroby

Życie Kajetana zostało podporządkowane rytmowi wyznaczanemu przez badania, konsultacje, rehabilitację oraz setki kilometrów pokonywanych między poradniami. Rodzina część wizyt realizuje prywatnie, ponieważ czas oczekiwania w ramach NFZ nie pozwala na zachowanie ciągłości leczenia tak złożonej choroby.
Kajetan uczy się codzienności, która wymaga od niego uważności większej niż ta, której zwykle wymaga dzieciństwo. Problemy zdrowotne wprowadzają w życie niepokój i konieczność nieustannego nadzoru. Mimo to Kajetan pozostaje chłopcem ciekawym świata, wrażliwym i gotowym, aby każdego dnia mierzyć się z tym, co niełatwe.

Pomoc dająca nadzieję

Wsparcie pozwoli utrzymać ciągłość leczenia, zapewnić dostęp do specjalistów i dać Kajetanowi szansę na funkcjonowanie z większym poczuciem bezpieczeństwa i stabilności.