Osteopetroza❗4-letni Mikołaj walczy z rzadką chorobą genetyczną❗

Odpowiedź przyszła dopiero po dwóch latach

Mikołaj od pierwszych dni życia zmagał się z problemami zdrowotnymi. Częste infekcje, nawracające zapalenia uszu, a później także kłopoty ze wzrokiem. Rodzice czuli, że za tym wszystkim kryje się coś więcej, dlatego szukano odpowiedzi w kolejnych badaniach, nawet genetycznych. Wszystkie wyniki pozostawały prawidłowe. Choć przynosiło to chwilową ulgę, wciąż nie wyjaśniało, skąd biorą się dolegliwości.

Złamanie nogi u Mikołaja, gdy miał dwa i pół roku, stało się momentem, który nadał dalszej diagnostyce właściwy kierunek. Na ostateczną odpowiedź trzeba było jednak czekać jeszcze wiele miesięcy. Diagnoza pojawiła się dopiero, gdy miał trzy i pół roku.

Osteopetroza. Bardzo rzadka i ciężka choroba genetyczna.

Szansa na zatrzymanie choroby

Największą nadzieją na zatrzymanie choroby Mikołaja okazał się przeszczep. Pod koniec stycznia przeszedł zabieg, który miał dać mu szansę na zatrzymanie osteopetrozy. To krok, który może zatrzymać chorobę, lecz nie jest w stanie cofnąć zmian, jakie już zdążyła wyrządzić w jego małym organizmie.

Choroba zdążyła uszkodzić nerwy wzrokowe, powodując niedowidzenie w jednym oku. Dlatego dziś kluczowym elementem leczenia jest intensywna rehabilitacja wzroku.

Życie Mikołaja jest wypełnione teraz cotygodniowymi kontrolami i kolejnymi badaniami w miejscu oddalonym od domu o prawie 500 km.

Ciężkie rozstania

Każdy wyjazd na kontrolę do Wrocławia oznacza dla rodziny kolejne trudne rozstania. Na czas badań młodsze rodzeństwo Mikołaja zostaje pod opieką babci w domu, w Gdańsku.

Siedmioletnia Oliwka i kilkumiesięczny Teoś są jeszcze zbyt mali, by rozumieć powody tych wyjazdów. Wiedzą tylko, że przychodzi moment pożegnania i że przez jakiś czas mama i tata będą daleko z ich bratem. Dla nich to kolejne chwile tęsknoty i ciche oczekiwanie na powrót.

Szczególnie niebezpieczne są infekcje

Codzienność rodziny podporządkowana jest dziś jednemu: bezpieczeństwu Mikołaja. Po przeszczepie jego odporność jest bardzo niska, dlatego każdy dzień wymaga ogromnej ostrożności. Niepokój rodziców budzi także ryzyko infekcji przynoszonych ze szkoły, które dla Mikołaja, przy jego osłabionej odporności, mogłyby być niebezpieczne. Czujność i niepokój to dla nich codzienność.

Dalsze leczenie jest wciąż potrzebne

Mimo choroby Mikołaj pozostaje pogodnym i ciekawym świata dzieckiem. Szczególną fascynację budzą w nim wszelkie pojazdy. Potrafi długo przyglądać się temu, jak działają i jak są zbudowane. Rodzice dbają, aby mimo choroby i leczenia w jego codzienności wciąż było miejsce na drobne chwile, w których może rozwijać swoje dziecięce zainteresowania.