Le syndrome de Nijmegen et la thrombocytopénie sévère❗Le traitement de Zosia se poursuit❗

Vigilance dès la naissance

Dès la grossesse, le médecin a remarqué une disproportion entre la tête et le torse. Les examens prénataux n'ont pas apporté de réponse. Zosia est née à 36 semaines de grossesse. Elle a obtenu 10 points à l'échelle d'Apgar. Elle était toute petite, calme, présente.

Le diagnostic est tombé après la naissance. Syndrome de Nijmegen. Une maladie génétique rare, qui a de graves conséquences sur le système immunitaire et hématopoïétique. Au début, cela ne changeait pas grand-chose dans la vie quotidienne. À part une immunité affaiblie, elle n'avait rien de particulier. Zosia était plus souvent malade que les autres enfants, mais pendant longtemps, cela semblait faire partie de l'enfance. Ses parents profitaient de chaque jour de normalité, sans savoir que l'obscurité se profilait à l'horizon.

Le corps a cessé de prendre soin de lui-même

Au début du mois d'avril 2025 , des ecchymoses et de petits points sont apparus sur le corps de Zosia. Trop nombreux et trop persistants pour être ignorés.
Le 9 avril, ils se sont rendus au service pédiatrique d'Oława. Les résultats des examens étaient choquants. Alors que la norme est d'environ 150 000 plaquettes, Zosia n'en avait que 2 000.

Le diagnostic a perturbé mon équilibre

Quelques jours plus tard, Zosia a été transportée au Cap de l'Espoir. Une biopsie de la moelle osseuse et une série d'examens complémentaires ont confirmé une thrombocytopénie sévère. À partir de ce moment, la maladie a commencé à se manifester dans son corps de plus en plus de façons. Sa peau était marquée d'ecchymoses. Son sang ne restait pas là où il aurait dû. La peur était présente à chaque contact, à chaque soulèvement, à chaque examen.

Traitement, soulagement et anxiété récurrente

Un traitement à base d'immunoglobulines et de stéroïdes a été mis en place. Chaque traitement apportait une amélioration, mais seulement temporaire. Les résultats s'amélioraient, puis chutaient à nouveau rapidement après peu de temps. Parfois presque jusqu'à zéro. Chaque augmentation du nombre de plaquettes était comme un profond soupir de soulagement. Bref. L'espoir apparaissait et disparaissait aussi vite que les bons résultats. Entre les deux, il fallait être constamment prêt à réagir. Des nuits passées à veiller. Des heures d'attente entre deux examens.

L'espoir dans les médicaments biologiques

Aujourd'hui, Zosia suit un nouveau traitement. Elle vient de recevoir sa première perfusion d'un médicament biologique destiné à détruire les anticorps qui attaquent ses propres plaquettes sanguines. Ce traitement suscite un réel espoir, mais aussi une grande incertitude.

C'est une période d'attente. D'attente. Pour voir si le corps va enfin cesser de se détruire. Le combat se déroule désormais dans le silence, sous l'œil vigilant des médecins, avec une angoisse qui ne disparaît pas un seul instant.

Une famille en état d'alerte permanent

La maison n'est plus un lieu de repos. Elle est devenue une extension de l'hôpital. Tout est subordonné à la sécurité de Zosia. Chaque jour est un équilibre entre l'espoir et la peur. Entre le simple fait d'être avec son enfant et la conscience qu 'une nouvelle baisse du nombre de plaquettes peut à nouveau déclencher une situation d'urgence.

Pourquoi cette aide est-elle nécessaire ?

Le traitement de Zosia est un processus long et imprévisible. Il nécessite des thérapies successives, un contrôle constant, des hospitalisations, des déplacements et des médicaments qui ne sont pas toujours remboursés. Le plus important est la continuité. Pas d'interruption. Pas d'attente. Pas de décision reportée pour des raisons financières.