Mutacja genu CTLA4, anemia hemolityczna i utrzymująca się pancytopenia❗POMÓŻ❗Leczenie Patryka nie jest refundowane.

Powiększony węzeł chłonny

To mama jako pierwsza zauważyła zmianę. Powiększony węzeł chłonny pod pachą pięcioletniego chłopca nie dawał spokoju.

Wizyta u pediatry i podstawowe badania krwi miały być jedynie sprawdzeniem, czy wszystko jest w porządku. Wyniki przyniosły informację, która zmieniła dalszy bieg wydarzeń. Poziom płytek krwi wynosił zaledwie 50 tysięcy, co było wyraźnym sygnałem, że konieczna jest pilna konsultacja hematologiczna.

Z czasem na ciele Patryka zaczęły pojawiać się liczne zasinienia oraz drobne wybroczyny, które nie pozostawiały już wątpliwości, że potrzebna jest dokładna diagnostyka szpitalna.

Miesiące badań i coraz więcej pytań

Kolejne badania przynosiły nowe informacje, lecz przez długi czas nie dawały jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, co tak naprawdę dzieje się z organizmem chłopca.

Po tygodniu Patryk został skierowany do specjalistycznego ośrodka we Wrocławiu, gdzie rozpoczął się długi proces diagnostyczny polegający na stopniowym wykluczaniu kolejnych chorób, które mogły tłumaczyć obserwowane objawy.

Chłopiec przechodził liczne badania krwi, diagnostykę genetyczną, badania obrazowe takie jak USG, RTG oraz rezonans magnetyczny, a także pobrania materiału do badań histopatologicznych i punkcję szpiku.

Rodzina coraz częściej wracała do Wrocławia, czasami co dwa tygodnie, a niekiedy jeszcze częściej, kiedy nagły stan zdrowia Patryka wymagał natychmiastowego przyjęcia na oddział.

Dopiero po pięciu miesiącach intensywnej diagnostyki pojawiła się odpowiedź, na którą wszyscy czekali.

Mutacja genu CTLA4

Po konsultacjach z lekarzami zarówno we Wrocławiu, jak i w Warszawie rodzice Patryka usłyszeli, że przypadki tej mutacji należą do wyjątkowo rzadkich.
Jeden z lekarzy podkreślił, że w trakcie swojej wieloletniej pracy zawodowej spotkał zaledwie około dziesięciu pacjentów z takim rozpoznaniem, a choroba była u nich wykrywana na bardzo różnych etapach.

Rzadkość tej mutacji sprawia, że leczenie musi być prowadzone w sposób bardzo indywidualny i wymaga szczególnej uważności ze strony lekarzy.

Choroba zapisana w genie

Mutacja genu CTLA4 należy do bardzo rzadkich zaburzeń układu odpornościowego, które powodują, że system immunologiczny nie funkcjonuje w sposób prawidłowy i zamiast chronić organizm zaczyna działać w sposób nieprzewidywalny.

W takich przypadkach leczenie musi być dobrane w sposób bardzo precyzyjny, ponieważ standardowe schematy terapeutyczne często okazują się niewystarczające.
W przypadku Patryka jednym z objawów choroby jest powiększanie się węzłów chłonnych, które wymagają stałej kontroli lekarskiej oraz regularnych badań, aby lekarze mogli na bieżąco obserwować przebieg choroby i odpowiednio reagować.

W grudniu 2025 roku Patryk przeszedł również zabieg pobrania węzłów chłonnych spod prawej pachy oraz ze ślinianki, aby lekarze mogli jeszcze dokładniej ocenić przebieg choroby i dobrać odpowiednią strategię leczenia.

Patryk ma dopiero pięć lat

Ta choroba, trudna w swojej nieprzewidywalności i zapisana głęboko w strukturze jednego genu, dotknęła dziecko, dla którego jej istnienie nie mieści się jeszcze w dziecięcym rozumieniu świata.
Powaga sytuacji pozostaje w wyraźnym kontraście z jego naturalną radością, z potrzebą zabawy z rówieśnikami, z ciekawością codziennych odkryć i z prostą chęcią przeżywania dzieciństwa tak, jak robią to inne dzieci w jego wieku.

Dla rodziców każda chwila czułości, każde przytulenie i każdy dziecięcy uśmiech mają dziś podwójny wymiar. Są jednocześnie źródłem siły i przypomnieniem o odpowiedzialności, która spoczywa na ich sercach. W takich momentach trudno zbudować emocjonalny pancerz, ponieważ miłość rodzica wobec chorego dziecka nie pozwala zachować dystansu. Przeciwnie, sprawia, że wszystko przeżywa się jeszcze głębiej.

Codzienna walka trwa już od kilku lat

Od drugiego roku życia Patryk zmaga się również z cukrzycą typu pierwszego, która sama w sobie wymaga nieustannej czujności i ogromnej dyscypliny całej rodziny. Każda doba oznacza kontrolowanie poziomu cukru, reagowanie na nagłe spadki i wzrosty glikemii, a także nieustanne planowanie dnia w taki sposób, aby choroba nie odebrała dziecku możliwości normalnego funkcjonowania.
Teraz do tej codziennej walki dołączyła kolejna diagnoza, jeszcze trudniejsza i bardziej skomplikowana.

W oczekiwaniu na decyzję o leczeniu

Lekarze przygotowują się obecnie do konsylium, które ma zdecydować o rozpoczęciu leczenia lekiem abatacept. Jest to terapia stosowana w chorobach związanych z mutacją genu CTLA4 i daje nadzieję na opanowanie nieprawidłowej pracy układu odpornościowego.

Problem polega jednak na tym, że w przypadku tej choroby lek nie znajduje się na liście refundacyjnej.

Dla rodziny oznacza to konieczność poniesienia bardzo wysokich kosztów leczenia, do których dochodzą także częste wyjazdy do Wrocławia, specjalistyczna opieka medyczna oraz kolejne badania niezbędne do kontrolowania przebiegu choroby.

Codzienność między domem a szpitalem

Dom Patryka znajduje się w niewielkiej miejscowości niedaleko Jeleniej Góry, jednak centrum jego leczenia pozostaje Wrocław. Każdy telefon ze szpitala może oznaczać konieczność natychmiastowego wyjazdu, wykonania kolejnych badań lub kilkudniowego pobytu na oddziale.

Takie życie wymusiło w rodzinie szczególny podział ról. Jedno z rodziców pracuje, aby utrzymać stabilność finansową domu, drugie pozostaje w stałej gotowości, aby w każdej chwili móc ruszyć z synem do szpitala i towarzyszyć mu w kolejnych etapach leczenia.

Najważniejsze jest dziś leczenie

Patryk ma dopiero pięć lat i całe życie przed sobą. Jego rodzice zwracają się dziś z prośbą o wsparcie w sfinansowaniu leczenia, które może zatrzymać rozwój choroby i pozwolić ich synowi dorastać w świecie, w którym najważniejsze będą zabawa, szkoła, przyjaźnie i zwyczajne dziecięce marzenia.