Postępująca małopłytkowość❗ Piotr potrzebuje pomocy❗

Długa droga do diagnozy

Pierwsze niepokojące sygnały pojawiły się, gdy Piotr miał zaledwie dwanaście lat. Morfologia wykazała obniżoną liczbę płytek krwi, a kolejne badania potwierdzały stopniowe pogarszanie się wyników. W czerwcu 2024 roku trafił do Przylądka Nadziei, gdzie rozpoczęto specjalistyczną diagnostykę hematologiczną.
Wykryto mutację w genie TERC, która może wiązać się z genotypem dyskeratozy, wpływającej na funkcjonowanie układu krwiotwórczego. Diagnoza nadal jest pogłębiana, a Piotr przechodzi kolejne badania genetyczne mające odsłonić pełny obraz choroby.

Czym jest małopłytkowość

Małopłytkowość to stan charakteryzujący się zbyt małą liczbą płytek krwi, które odpowiadają za prawidłowe krzepnięcie.
Ich niedobór sprawia, że nawet drobny uraz może prowadzić do krwawienia trudnego do zatamowania, a zwykłe skaleczenie wymaga dużej ostrożności i czasu na zahamowanie krwawienia.

Choroby współistniejące utrudniają leczenie

Oprócz małopłytkowości Piotr zmaga się z astmą, alergiami i innymi problemami zdrowotnymi wymagającymi stałej opieki specjalistów. Raz w roku przechodzi trepanobiopsję szpiku kostnego, która jest konieczna do monitorowania stanu układu krwiotwórczego. W diagnostyce pojawiły się również niepokojące sygnały dotyczące pracy wątroby, które wymagają dalszych badań i ścisłej kontroli.

Codzienność na granicy ostrożności

Najtrudniejszym aspektem choroby jest jej nieprzewidywalność. Każde zadrapanie, uderzenie czy niewielkie rozcięcie skóry może prowadzić do krwawienia, którego nie da się łatwo zatamować. To codzienny lęk o własne ciało, który dla nastolatka jest sporym obciążeniem.

Piotr żyje na zmianę w domu i w szpitalu, ponieważ wymaga ciągłej opieki specjalistycznej. Choroba narzuca ostrożność w każdej aktywności i sprawia, że nawet pozornie zwyczajny dzień wymaga uważności znacznie większej niż ta, którą powinno nosić w sobie dorastające dziecko.

Chłopak z pasją

Piotr jest młodym człowiekiem pełnym zainteresowań i energii. Uwielbia matematykę, programowanie i grę na perkusji. Chodzi na siłownię, uczy się języka angielskiego, a tworzenie konstrukcji z klocków Lego jest dla niego źródłem skupienia i radości.

Choroba nie odebrała mu pasji, lecz ograniczyła możliwość ich realizowania. Ostrożność, której wymaga każdy dzień, dbałość o skórę oraz konieczność kontrolowania ryzyka urazów sprawiają, że wiele aktywności musi odkładać lub wykonywać z wielką rozwagą.