



Małopłytkowość❗Nasz synek walczy o zdrowie❗
Найважливіша інформація
ПІДОПІЧНИЙ
Jan Wesołowski Kubat
ДІАГНОЗ
Małopłytkowość
ВІК
1 рік
ЛОКАЦІЯ
Rybnik
Збір перевірено
Підтверджена медична документація
Моя історія
Kiedy kolejne wyniki krwi Janka wciąż budziły niepokój, rozpoczęły się poszukiwania odpowiedzi.
Nasz syn Janek urodził się w sierpniu 2024 roku. Jednak zaledwie trzy godziny po narodzinach, na jego maleńkim ciele pojawiły się liczne wybroczyny. Lekarze natychmiast podjęli decyzję o przewiezieniu go do Oddziału Patologii Noworodka w Zabrzu. Był tam przez kolejne sześć tygodni. Badania potwierdziły ciężką małopłytkowość, leukopenię i niedokrwistość. Zamiast cieszyć się pierwszymi dniami razem, żyliśmy w strachu i niepewności, czekając na każdy kolejny wynik i najmniejszy znak poprawy.
Leczenie
Kiedy kolejne wyniki krwi Janka wciąż budziły niepokój, rozpoczęły się poszukiwania odpowiedzi. Badania genetyczne przyniosły diagnozę: delecja w genie RUNX1, powodująca wrodzoną małopłytkowość. Od czerwca 2025 co tydzień Janek musiał mieć przetaczane płytki krwi, ponieważ ich poziom nieustannie spadał do zera. Po skończeniu roku otrzymywał on leczenie w ramach programu lekowego i zastrzyki N-plate, ale niestety bez efektów. Lek nie zadziałał.










