Zespół Nijmegen i ciężka małopłytkowość❗Leczenie Zosi trwa❗

Czujność od chwili narodzin

Już w trakcie ciąży uwagę lekarza zwróciła dysproporcja między główką a tułowiem. Badania prenatalne nie dawały odpowiedzi. Zosia urodziła się w 36. tygodniu ciąży. Otrzymała 10 punktów w skali Apgar. Była malutka, spokojna, obecna.

Diagnoza przyszła już po narodzinach. Zespół Nijmegen. Rzadka choroba genetyczna, niosąca ze sobą poważne konsekwencje dla układu odpornościowego i krwiotwórczego. Na początku nie zmieniało to wiele w codziennym funkcjonowaniu. Poza obniżoną odpornością nic szczególnego jej nie dolegało. Zosia chorowała częściej niż inne dzieci, ale długo wydawało się, że to po prostu część dzieciństwa. Rodzice łapali każdy dzień normalności, nie wiedząc jeszcze, że pod spodem zbiera się ciemność.

Organizm przestał dbać o siebie

Na początku kwietnia 2025 roku na ciele Zosi pojawiły się siniaki i drobne kropki. Zbyt liczne i zbyt uporczywe, by przejść nad nimi do porządku dziennego.
9 kwietnia trafili na oddział pediatryczny w Oławie. Wyniki badań były szokujące. Przy normie około 150 tysięcy płytek krwi, u Zosi było ich zaledwie 2 tysiące.

Diagnoza odebrała spokój

Kilka dni później Zosia została przewieziona do Przylądka Nadziei. Biopsja szpiku kostnego i seria kolejnych badań potwierdziły ciężką małopłytkowość. Od tego momentu choroba zaczęła zaznaczać się w jej ciele na coraz więcej sposobów. Skóra naznaczona wybroczynami. Krew, która nie potrafi zostać tam, gdzie powinna. Strach wpisany w każdy dotyk, w każde podnoszenie, w każde badanie.

Leczenie, ulga i powracający lęk

Rozpoczęto leczenie immunoglobulinami i sterydami. Każda terapia przynosiła poprawę, ale tylko na chwilę. Wyniki rosły, by po krótkim czasie znów gwałtownie spadać. Czasem niemal do zera. Każdy wzrost płytek był jak głęboki oddech ulgi. Krótki. Nadzieja pojawiała się i znikała równie szybko jak dobre wyniki. Pomiędzy nimi była ciągła gotowość do reakcji. Noce wypełnione czuwaniem. Godziny oczekiwania między jednym badaniem a kolejnym.

Nadzieja w leku biologicznym

Dziś Zosia jest w trakcie kolejnej linii leczenia. Za nią pierwszy wlew leku biologicznego, którego zadaniem jest zniszczenie przeciwciał atakujących jej własne płytki krwi. To terapia, z którą wiąże się realna nadzieja, ale także ogromna niepewność.

To czas zawieszenia. Czekania. Sprawdzania, czy organizm wreszcie przestanie niszczyć sam siebie. Walka toczy się teraz w ciszy, pod czujnym okiem lekarzy, z lękiem, który nie znika nawet na chwilę.

Rodzina w stanie ciągłego czuwania

Dom przestał być miejscem odpoczynku. Stał się przedłużeniem szpitala. Wszystko podporządkowane jest bezpieczeństwu Zosi. Każdy dzień to balansowanie między nadzieją a strachem. Między zwyczajnym byciem z dzieckiem a świadomością, że kolejny spadek płytek może znów uruchomić stan zagrożenia.

Dlaczego ta pomoc jest potrzebna

Leczenie Zosi to proces długotrwały i nieprzewidywalny. Wymaga kolejnych terapii, stałej kontroli, hospitalizacji, dojazdów i leków, które nie zawsze są refundowane. Najważniejsza jest ciągłość. Brak przerw. Brak czekania. Brak decyzji odkładanych z powodu pieniędzy.