Nerwiakowłókniakowatość typu 1! 12-letni Gabryś i 15-letni Kacper zmagają się z chorobą genetyczną!

6 lat temu 

Wszystko zaczęło się w 2020 roku, kiedy przyszły wyniki diagnozy moich synów pod kątem spektrum autyzmu. To wtedy dowiedziałam się, że mój starszy syn Kacper ma zespół Aspergera, a młodszy Gabryś – autyzm atypowy. To właśnie wtedy, krok po kroku, zaczęliśmy uczyć się żyć na nowo. Było inaczej, trochę trudniej, ale powoli przyzwyczajaliśmy się do nowej rzeczywistości.

Jakiś czas później nasz neurolog zwrócił uwagę na charakterystyczne jasnobrązowe plamki na ciele Gabrysia. Nie wydawały się niepokojące, jednak lekarz zlecił badania genetyczne. Znowu strach do mnie wrócił, jednak wciąż miałam nadzieję, że to nic wielkiego. Czekanie było najgorsze. Miałam wrażenie, że wskazówki zegara zwolniły. Jednak w końcu nadszedł dzień, w którym moje dziecko otrzymało kolejną diagnozę: NF1 nerwiakowłókniakowatość typu 1.

Wiele niewiadomych

Nie zdążyłam jeszcze oswoić się z tą diagnozą, kiedy przyszła kolejna wiadomość. Lekarz skierował mnie i wszystkie dzieci na badania genetyczne. Pamiętam ten moment bardzo wyraźnie. Strach był wtedy towarzyszem mojej codzienności. Kiedy przyszły wyniki, nie byłam gotowa, by je usłyszeć. Choroba została potwierdzona u mnie i Kacperka. Diagnostyka najmłodszego syna wciąż jest w trakcie.

Dalsza diagnostyka moich synów

Zostaliśmy skierowani do Przylądka Nadziei we Wrocławiu, gdzie rozpoczęła się szczegółowa diagnostyka chłopców. W związku z otrzymaną diagnozą i ryzykiem chorób współistniejących lekarze chcieli upewnić się, że nic po cichu nie dzieje się w ich organizmach.

Szpital stał się naszą codziennością. To tu codziennie rozmawiam z moimi synami, śmiejemy się, trzymamy za rękę. Jestem przerażona tymm, co mogę usłyszeć od lekarzy, ale muszę być silna. Dla nich. Dla moich dzieci.

Codzienność

Chłopcy mają już za sobą kilka operacji. Dodatkowo mają problemy ze wzrokiem: nadwzroczność, niedowidzenie i astygmatyzm. Często mają wahania nastroju, zdarza się, że stają się agresywni. Wtedy, z mężem, musimy zadbać o ich bezpieczeństwo.

Dziś mój i mojego męża świat ogranicza się do opieki nad synami, szukania pomocy i kolejnych specjalistów. Oboje musieliśmy zrezygnować z pracy. W tym wszystkim jest jeszcze 8-letni Michał i półroczny Staś. Bracia jeszcze nie rozumieją, co dzieje się z ich rodzeństwem. Są za mali. Dziadkowie bardzo nas wspierają w tym trudnym czasie, opiekując się młodszymi synami w domu.

Są też dni, kiedy możemy zwolnić i złapać oddech. Wtedy Kacper zanurza się w świecie gier i informatyki, a Gabryś gotuje lub gra w piłkę nożną. Te chwile dają im wiele radości.

Potrzebna jest pomoc

Nasza codzienność toczy się dalej, gdzieś pomiędzy szpitalem a domem. Między wizytami, kolejnymi badaniami i wynikami. Nasze życie to nieustanna walka o ich komfort i zdrowie. Dlatego bardzo proszę o wsparcie. Każda pomoc to krok w stronę lepszego jutra.