La neurofibromatose de type 1 ! Gabryś, 12 ans, et Kacper, 15 ans, sont confrontés à cette maladie génétique !

Il y a 6 ans 

Tout a commencé en 2020, lorsque nous avons reçu les résultats du diagnostic de mes fils concernant le spectre autistique. C'est à ce moment-là que j'ai appris que mon fils aîné, Kacper, était atteint du syndrome d'Asperger, et que mon plus jeune fils, Gabryś, souffrait d'autisme atypique. C'est à ce moment-là que, petit à petit, nous avons commencé à réapprendre à vivre. C'était différent, un peu plus difficile, mais petit à petit, nous nous sommes habitués à cette nouvelle réalité.

Quelque temps plus tard, notre neurologue a remarqué des petites taches brun clair caractéristiques sur le corps de Gabryś. Elles ne semblaient pas inquiétantes, mais le médecin a demandé des tests génétiques. La peur m'a de nouveau envahie, mais j'espérais toujours que ce n'était rien de grave. L'attente était insupportable. J'avais l'impression que les aiguilles de l'horloge avaient ralenti. Mais le jour est finalement arrivé où mon enfant a reçu un nouveau diagnostic : NF1, la neurofibromatose de type 1.

Beaucoup d'inconnues

Je n'avais pas encore eu le temps de m'habituer à ce diagnostic qu'une nouvelle m'est parvenue. Le médecin nous a prescrit, à moi et à tous les enfants, des tests génétiques. Je me souviens très clairement de ce moment. La peur faisait alors partie de mon quotidien. Lorsque les résultats sont arrivés, je n’étais pas prête à les entendre. La maladie a été confirmée chez moi et chez Kacper. Le diagnostic pour mon plus jeune fils est toujours en cours.

Poursuite des examens médicaux de mes fils

Nous avons été orientés vers le centre « Przylądek Nadziei » à Wrocław, où un examen diagnostique approfondi des garçons a été mis en place. Compte tenu du diagnostic posé et du risque de maladies associées, les médecins voulaient s'assurer qu'aucun problème ne se développait en silence dans leur organisme.

L'hôpital fait désormais partie de notre quotidien. C'est là que, chaque jour, je discute avec mes fils, que nous rions et que nous nous tenons la main. Je suis terrifiée à l'idée de ce que les médecins pourraient m'annoncer, mais je dois rester forte. Pour eux. Pour mes enfants.

La vie quotidienne

Les garçons ont déjà subi plusieurs opérations. De plus, ils ont des problèmes de vue : hypermétropie, hypoptie et astigmatisme. Ils ont souvent des sautes d'humeur et il leur arrive de devenir agressifs. Dans ces moments-là, mon mari et moi devons veiller à leur sécurité.

Aujourd'hui, notre vie, à mon mari et moi, se résume à nous occuper de nos fils, à chercher de l'aide et à consulter différents spécialistes. Nous avons tous les deux dû quitter notre travail. Et puis, il y a aussi Michał, 8 ans, et Staś, 6 mois. Les deux grands ne comprennent pas encore ce qui arrive à leur petit frère. Ils sont trop jeunes. Les grands-parents nous soutiennent beaucoup en cette période difficile, en s'occupant de nos plus jeunes fils à la maison.

Il y a aussi des jours où nous pouvons ralentir le rythme et reprendre notre souffle. C'est alors que Kacper se plonge dans l'univers des jeux vidéo et de l'informatique, tandis que Gabryś cuisine ou joue au football. Ces moments leur procurent beaucoup de joie.

Besoin d'aide

Notre quotidien continue, quelque part entre l'hôpital et la maison. Entre les consultations, les examens successifs et les résultats. Notre vie est un combat permanent pour leur bien-être et leur santé. C'est pourquoi je vous demande de tout cœur votre soutien. Chaque geste d'aide est un pas vers un avenir meilleur.